Главная Обратная связь

Дисциплины:






ПРЕДМЕТ, ЗАВДАННЯ ТА МЕТОДИ ГЕНЕТИКИ. 4 страница



  1. У батька четверта група крові, у матері – перша. Батьки резус-позитивні (гетерозиготні). Чи можуть діти успадкувати групу крові одного з батьків? Вкажіть можливі геноти­пи всіх згаданих осіб.

 

  1. Гени А та а, які зумовлюють забарвлення кішок, локалізовані в Х-хромосомі. Ген А – зумовлює руде забарвлення тварини, а – чорне. Гетерозиготи мають строкате (черепахове) забарвлення. У черепахової кішки та чорного кота четверо кошенят. Двоє з кошенят жіночої статі. Яке забарвлення матимуть кішечки?

 

  1. Жінка з ластовинням (домінантна ознака) та з ІІІ групою крові одружилася з чоловіком з І групою крові без ластовиння. Всі діти від цього шлюбу були без ластовиння, а одна дитина народилася з І групою крові. Визначте генотипи батьків та всі генотипи потомства.

 

  1. У людини дальтонізм зумовлений геном, зчепленим з Х-хромосомою. Таласемія успадковується як аутосомна домінантна ознака. Домінантні гомозиготи мають важку форму таласемії, гетерозиготи – легку, рецесивні гомозиготи – здорові. Жінка з нормальним зором та легкою формою таласемії у шлюбі з здоровим чоловіком, але дальтоніком має сина дальтоніка з легкою формою таласемії. Якою є вірогідність народження наступної дитини без обох аномалій.

 

  1. У людини рецесивні гени дальтонізму та гемофілії локалізовані в Х-хромосомі. Які діти народяться у шлюбі чоловіка - гемофіліка та жінки, хворої на дальтонізм з нормальним згуртуванням крові, якщо відомо, що в її родині випадків захворювання на гемофілію не було.

 

  1. Батьки кароокі, резус – позитивні та мають другу групу крові. Вони гетерозиготні за усіма трьома ознаками. Яка існує ймовірність народження у цій родині блакитноокої, резус – негативної дитини з першою групою крові? Кароокої резус – позитивної дитини з другою групою крові?

 

 

БУДОВА НУКЛЕЇНОВИХ КИСЛОТ.

Є дати, які назавжди вписались в історичну пам'ять людства. Здебільшого вважають, що це роки повстань, бунтів, воєн, меморіальні дати визначних осіб. А от дати, що засвідчують серйозні інтелектуальні здобутки, людство ще не навчилось гідно вшановувати. Хоч саме ці дати і є тими геніальними сходинками, якими людське суспільство стрімко піднімається у своє фантастичне майбутнє.

Відкриття ДНК було одним з тих геніальних прозрінь, які час від часу мають місце в науці. У 2003 році минуло півстоліття з часу, коли людство відкрило хімічну структуру молекули, що приховала таємниці усього живого. Ця молекула називається дезоксирибонуклеїнова кислота, а простіше - ДНК. Тому періоду, коли геніальне прозріння стало можливим, передував тривалий час накопичення інформації та досліджень.



У 1869 році швейцарський біолог Ф. Мішер виділив з клітинних ядер речовину, яку назвав «нуклеїном». За своїми властивостями нуклеїн відрізнявся від усіх раніше відомих речовин та компонентів клітини. Всього через кілька років після роботи Мішера з’явились експериментальні дані, що дали змогу припустити участь нуклеїну у передачі ознак від батьківських особин нащадкам. Проте твердого обґрунтування та розвитку ця ідея набула тільки в 50 роках наступного століття.

Про відкриття нуклеїнових кислот, а саме ДНК, її структури, вперше повідомили в останній день лютого 1953 року англійський біофізик Френсіс Крік та американський біохімік Джеймс Вотсон, які разом працювали у знаменитій Кавендишській лабораторії у Кембріджі в Англії. Вони створили об'ємну модель найголовнішої молекули життя у вигляді двох ланцюгів, закручених один навколо одного. Цей відчайдушний прорив у глибини розуміння життя був гідно оцінений. Ф. Крік та Д. Вотсон одержали Нобелівську премію з медицини за своє відкриття.

 

КЛАСИФІКАЦІЯ НУКЛЕЇНОВИХ КИСЛОТ.

Нуклеїнові кислоти
Рибонуклеїнова кислота РНК
Дезоксирибонуклеїнова кислота ДНК


ОСОБЛИВОСТІ БУДОВИ НУКЛЕОТИДІВ ДНК. ПРОСТОРОВА ОРГАНІЗАЦІЯ ДНК

Дезоксирибонуклеї́нова кислота́ (ДНК) — один із двох типів природних нуклеїнових кислот, який забезпечує зберігання, передачу з покоління в покоління і реалізацію генетичної програми розвитку і функціонування живих організмів. Основна роль ДНК в клітинах — довготривале зберігання інформації про структуру РНК і білків.

У клітинах еукаріотів (наприклад, тварин, рослин або грибів) ДНК знаходиться в ядрі клітини в складі хромосом, а також в деяких клітинних органелах (мітохондріях і пластидах). У клітинах прокаріотів (бактерій і архей) кільцева або лінійна молекула ДНК, так званий нуклеоїд, знаходиться в цитоплазмі і прикріплена зсередини до клітинної мембрани. У них і у нижчих еукаріот (наприклад дріжджів) зустрічаються також невеликі автономні кільцеві молекули ДНК, так звані плазміди. Крім того, одно- або дволанцюжкові молекули ДНК можуть утворювати геном ДНК-вірусів. Підраховано, що якби з молекул ДНК усіх клітин однієї людини скласти велику молекулярну нитку, то така нитка була б завдовжки як поперечник нашої сонячної системи.

З хімічної точки зору, ДНК — це довга полімерна молекула, що складається з послідовності мономерів — нуклеотидів. Кожний нуклеотид складається з азотистої основи, цукру (дезоксирибози) і фосфатної групи. Зв'язки між нуклеотидами в ланцюжку утворюються за рахунок дезоксирибози і фосфатної групи:

  Азотиста основа
  Дезокси- рибоза
  Залишок Н3РО4

 

 


Нуклеотиди відрізняються своїми азотистими основами. До складу ДНК входить чотири типи: аденін (А), тимін (Т), гуанін (Г), цитозин (Ц). Тобто фактично до складу ДНК входять чотири типи нуклеотидів:

  Аденін
  Залишок Н3РО4
  Дезокси- рибоза

 

 


І.

 

 

  Дезокси- рибоза
  Тимін
  Залишок Н3РО4

 


ІІ.

 

  Залишок Н3РО4
  Дезокси- рибоза
  Гуанін

 

 


ІІІ.

 

 

  Залишок Н3РО4
  Дезокси- рибоза
  Цитозин

 

 


ІV.

 

У молекули ДНК нуклеотиди розташовуються не вздовж осі нуклеотида, а перпендикулярно до осі спіралі ДНК:

 

  Залишок Н3РО4
  Дезокси- рибоза
  Азотиста основа

 

  Залишок Н3РО4
  Дезокси- рибоза
  Азотиста основа
  Залишок Н3РО4
  Дезокси- рибоза
  Азотиста основа

 

 


У переважній більшості випадків (окрім деяких вірусів, що містять одноланцюжкові ДНК) макромолекула ДНК складається з двох ланцюжків, орієнтованих азотистими основами один проти одного:

Зал. Н3РО4
Зал. Н3РО4
Дезоксрибоза
Дезоксрибоза
Азотиста основа
Азотиста основа
Зал. Н3РО4
Зал. Н3РО4
Дезоксрибоза
Дезоксрибоза
Азотиста основа
Азотиста основа

 


Зал. Н3РО4
Дезоксрибоза
Дезоксрибоза
Зал. Н3РО4

Азотиста основа
Зал. Н3РО4
Зал. Н3РО4
Зал. Н3РО4
Дезоксрибоза
Дезоксрибоза
Дезоксрибоза
Азотиста основа
Азотиста основа
Азотиста основа
Зал. Н3РО4
Зал. Н3РО4
Зал. Н3РО4
Дезоксрибоза
Дезоксрибоза
Дезоксрибоза
Азотиста основа
Азотиста основа
Азотиста основа
Азотиста основа

 

 


Тобто кожна молекула ДНК складається з двох антипаралельних полінуклеотидних ланцюгів, які утворюють подвійну спіраль. Два ланцюги скріплені водневими зв’язками, що утворюються між азотистими основами, які належать різним ланцюгам. Спарення азотистих основ високо специфічне: аденін (А) з’єднується тільки з тиміном (Т), а гуанін (Г) – тільки з цитозином. Такий принцип з’єднання називається принципом комплементарності.

ПРАВИЛО ЧАРГАФФА. РЕПЛІКАЦІЯ ДНК

У ДНКбудь-якого організму кількість аденінових нуклеотидів (А) дорівнює кількості тимінових (Т), а кількість цитозинових (Ц) кількості гуанінових (Г). Тобто: А=Т; Г=Ц.

Принцип комплемен-тарності відіграє важливу роль у процесі подвоєння молекул ДНК перед поділом клітини. Такий процес називають реплікацією ДНК.Подвійна спіраль ДНК перед поділом розплітається, і кожен окремий ланцюг служить основою (матрицею) для створення другого ланцюга. Синтез утворюється за принципом комплементарності. У результаті синтезуються дві ідентичні за будовою молекули ДНК. Кожна дочірня молекула містить один ланцюг з матричної молекули і один заново синтезований.

Виникає питання: яким чином відбувається запис спадкової інформації у клітині? Очевидно шляхом чергування чотирьох видів нуклеотидів. У молекулі ДНК записується програма розвитку клітини, інформація про структуру та розвиток основних її компонентів тощо. Це дуже великий об’єм інформації, значить щоб записати її за допомогою чотирьох типів нуклеотидів потрібні досить довгі молекули. Це пояснює чому молекули ДНК такі великі. Відтак клітина має розв’язати проблему пакування велетенських молекул. Як засвідчили дослідження, майже вся ДНК еукаріотів перебуває в ядрі. Усередині ядер ДНК утворює комплекс з білком. Утворена речовина називається хроматином. Під час поділу клітини хроматин утворює особливі тільця-хромосоми. «

Нуклеїновим кислотам, як і білкам, притаманна первинна структура - певна послідовність розташування нуклеотидів, а також складніша вторинна і третинна структури, які формуються за допомогою водневих зв'язків, електростатичним та іншим взаємодіям. За певних умов (дія кислот, лугів, високої температури тощо) відбувається процес денатурації ДНК - розривання водневих зв'язків між комплементарними нітратними основами різних полінуклеотидних ланцюгів. При цьому ДНК повністю або частково розпадається на окремі ланцюги, через що втрачає свою біологічну активність. Денатурована ДНК після припинення дії факторів, які її спричиняють, може поновити свою структуру завдяки відновленню водневих зв'язків між комплементарними нуклеотидами (процес ренатурації ДНК).

 

 

ОСОБЛИВОСТІ БУДОВИ НУКЛЕОТИДІВ РНК. ПРОСТОРОВА ОРГАНІЗАЦІЯ РНК

 

Порівняльна характеристика будови ДНК та РНК

 

Ознаки порівняння ДНК РНК
Особливості будови молекули полімер полімер
Кількість ланцюгів у молекулі два один
Мономер   нуклеотид нуклеотид
Будова мономера

Азотиста основа
Дезокси-рибоза
Зал. Н3РО4

 


Азотиста основа
Рибоза
Зал. Н3РО4

Азотисті основи у складі мономера аденін (А), тимін (Т), гуанін (Г), цитозин (Г). аденін (А), урацил (У), гуанін (Г), цитозин (Ц).
Реалізація принципу комплементарності А-Т; Г-Ц; А-У; Г-Ц
Структура нуклеїнових кислот І,ІІ,ІІІ І,ІІ,ІІІ

 

Порівняльна характеристика будови та функцій різних видів РНК

 

Ознаки для порівняння тРНК мРНК (іРНК) рРНК
Вміст у % Близько 10% від загальної кількості РНК Близько 10 % від загальної кількості РНК До 80% від загальної кількості РНК
Місце знаходження В цитоплазмі В цитоплазмі У складі рибосом
Розміри 70-90 нуклеотидів Кілька сотень-кілька тисяч нуклеотидів Кілька тисяч нуклеотидів
Структури І, ІІ. ІІІ-у вигляді листка конюшини І, ІІ, ІІІ І,ІІ,ІІІ
Функції Транспортують амінокислот до місця синтезу білка Несуть інформацію про послідовність амінокислот у білку Складають основу рибосоми

 

Єдину для всіх живих організмів систему збереження спадкової інформації названо генетичним кодом. Це певна послідовність нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот, яка визначає порядок введення амінокислотних залишків у поліпептидний ланцюг під час його синтезу.

Виникає питання: яким чином відбувається запис спадкової інформації у клітині? Очевидно шляхом чергування чотирьох видів нуклеотидів. У молекулі ДНК записується програма розвитку клітини, інформація про структуру та розвиток основних її компонентів тощо. Це дуже великий об’єм інформації. Значить щоб записати її за допомогою чотирьох типів нуклеотидів потрібні досить довгі молекули. Це пояснює, чому молекули ДНК такі великі. «Записи», які містяться в ДНК не безладні, а згруповані в елементи. Ці елементи називаються генами.

Що таке ознака клітини? Логічно припустити що це одна з біохімічних реакцій, які здійснюються за допомогою ферментів, або ж здатність утворювати, нагромаджувати, виділяти речовини. Знову ж таки за допомогою ферментів. Отже інформація про будь-яку ознаку це, по суті, інформація про будову білка («один ген-один білок»).

Кожна з двадцяти амінокислот кодується послідовністю трьох нуклеотидів або ж триплетами, котрі отримали назву кодони.

На сьогоднішній день генетичний код повністю розшифрований. Дослідження з розшифровки генетичного коду розкрили основні його властивості:

1. Універсальність. В усіх організмах одні й ті ж самі амінокислоти кодуються одними й тими ж кодонами.

2. Виродженість. Тобто одна амінокислота може кодуватись більш ніж одним кодоном. У людини одним кодоном зашифровані дві амінокислоти – Мет і Три, тоді як Лей, Сер и Арг – шістьма кодонами, а Ала, Вал, Глі, Про, Тре – чотирма. Надлишковість кодуючих послідовностей – цінна якість, оскільки вона підвищує стійкість інформаційного потоку до несприятливих умов зовнішнього і внутрішнього середовища. Тобто випадкова заміна залишку однієї нітратної основи в певному триплеті на інший не завжди супроводжуватиметься змінами у первинній структурі білка.

3. Специфічність.Кожному кодону відповідає тільки одна певна амінокислота. В цьому сенсі генетичний код є строго однозначним.

4. Лінійність запису інформації. Кодон АУГ е ініціюючим і зчитується як початок гена. Один з трьох триплетів (УАА, УАГ, УГА) дає сигнал про припинення синтезу поліпептидного ланцюга. Усі триплети зчитуються послідовно, без пропусків і перекривання до стоп-кодона.

МЕХАНІЗМ БІОСИНТЕЗУ БІЛКІВ.

Механізм біосинтезу білків з'ясовано в 50-ті роки XX століття. В цьому процесі виділяють кілька етапів. Перший етап біосинтезу білків - транскрипція (від лат. транскриптіо - переписування) - пов'язаний з синтезом молекули іРНК. При цьому особливий фермент роз'єднує подвійну спіраль ДНК у ядрі і на одному з її ланцюгів за принципом комплементарності синтезується молекула іРНК. Потім молекула іРНК з ядра надходить у цитоплазму клітини до рибосом.

У ході синтезу і-РНК спочатку утворюється молекула-попередник і-РНК (про-іРНК). Після цього за допомогою спеціальних ферментів з молекули про-і-РНК видаляються ділянки, які не несуть генетичної інформації, і вона перетворюється на активну форму іРНК.

На наступному етапі процесу біосинтезу білків, який названо трансляція (від лат. транслятіо — передача), послідовність нуклеотидів у молекулі ІРНК переводиться в послідовність амінокислотних залишків молекули білка, що синтезується. Спочатку кожна з 20 амінокислот у цитоплазмі приєднується до певної молекули т-РНК. У свою чергу, і-РНК зв'язується з рибосомою, а згодом - і з амінокислотним залишком, приєднаним до певної молекули тРНК. Так виникає ініціативний комплекс, який складається з триплету і-РНК, рибосоми і певної молекули т-РНК. Цей комплекс сигналізує про початок синтезу молекули білка. На подальших етапах біосинтезу білків поліпептид ний ланцюг подовжується завдяки тому, що амінокислотні залишки послідовно зв'язуються між собою за допомогою пептидних зв'язків. Порядок надходження т-РНК до рибосоми визначається таким чином: на верхівці кожної молекули т-РНК розташований триплет нуклеотидів (так званий антикодон). Він має утворювати комплементарну пару з відповідним триплетом і-РНК (кодоном).

Під час синтезу білкової молекули рибосома насувається на ниткоподібну молекулу і-РНК таким чином, що і-РНК опиняється між двома її субодиницями. Рибосома наче «ковзає» зліва направо по молекулі і-РНК і збирає молекулу білка. Кожен крок рибосоми дорівнює одному триплету. Коли рибосома дещо просунеться вперед по молекулі і-РНК, на її місце надходить друга, а згодом - третя, четверта тощо і біосинтез нових білкових молекул триває далі. Кількість рибосом, які одночасно можуть бути розташовані на молекулі і-РНК, зумовлена довжиною останньої. Коли рибосома досягає одного з трьох триплетів (УАА, УАГ, УГА), що сигналізує про припинення синтезу поліпептидного ланцюга, вона разом із білковою молекулою залишає і-РНК. Згодом вона розпадається на субодиниці, які потрапляють на будь-яку іншу молекулу і-РНК. Синтезована молекула білка надходить у порожнину ендоплазматичної сітки, якою транспортується в певну ділянку клітини.

На заключному етапі синтезований білок набуває своєї природної просторової структури. За участю відповідних ферментів від нього відщеплюються зайві амінокислотні залишки, вводяться небілкові фосфатні, карбоксильні та інші групи, приєднуються вуглеводи, ліпіди тощо. Лише після цих процесів молекула білка стає функціонально активною. Процеси синтезу білкових молекул потребують затрат енергії, яка вивільняється при розщепленні молекул АТФ.

ЗАГАЛЬНІ РЕКОМЕНДАЦІЇ ЩОДО РОЗВ’ЯЗУВАННЯ ТИПОВИХ ЗАДАЧ З МОЛЕКУЛЯРНОЇ БІОЛОГІЇ.

Під час розв’язання задач з молекулярної біології необхідно пам’ятати значення деяких сталих величин:

 

ü довжина одного нуклеотида, або відстань між двома сусідніми вздовж осі ДНК, становить 0,34 нм;

ü середня молекулярна маса одного нуклеотида 345 умовних одиниць;

ü середня молекулярна маса однієї амінокислоти дорівнює 100 умовних одиниць;

ü молекула білка в середньому складається з 200 амінокислот;

ü кожну амінокислоту в білковій молекулі кодує триплет нуклеотидів і-РНК (під час трансляції);

ü для визначення довжини гена (l) враховують кількість нуклеотидів, яка міститься в одному ланцюзі ДНК;

ü для визначення молекулярної маси гена (Mr) враховують кількість нуклеотидів, що міститься у двох ланцюгах ДНК;

ü трансляція здійснюється згідно з генетичним кодом;

ü для всіх ДНК виконується правило Чаргаффа: А=Т; Г=Ц;

ü А+Г = Т+Ц (вміст пуринових азотистих основ – аденіну і гуаніну – дорівнює вмісту піримідинових азотистих основ – тиміну і цитозину);

ü сума всіх нуклеотидів в молекулі ДНК або РНК (А+Т+Г+Ц чи А+У+Г+Ц) становить 100%

ЗРАЗКИ РОЗВЯЗУВАННЯ ЗАДАЧ З МОЛЕКУЛЯРНОЇ БІОЛОГІЇ.

Задача 1.

На фрагменті одного ланцюга ДНК нуклеотиди розташовані в послідовності, показаній нижче. … АГТАЦГГЦАТГТАГЦ …

1. Намалюйте схему структури дволанцюгової молекули ДНК.

2. Якою є довжина в нанометрах цього фрагмента?

3. Якою є маса дволанцюгового фрагмента?

Розв’язок:

1. Керуючись властивістю ДНК, здатністю до самовідтворення (реплікації), в основі якого лежить комплементарність, запишемо схему дволанцюгової ДНК:

ДНК:
 
А Г Т
-
А Ц Г
-
Г Ц А
-
Т Г Ц
-
А Г Ц  
-

 

    | | |   | | |   | | |   | | |   | | |  
    Т Ц А - Т Г Ц - Ц Г Т - А Ц Г - Т Ц Г -

2. Довжина одного нуклеотида, або відстань між двома сусідніми вздовж осі ДНК, становить 0,34 нм. Довжина дволанцюгового фрагмента дорівнює довжині одного ланцюга.

l = 15 х 0,34 = 5,1 (нм) (15 - кількість нуклеотидів в одному ланцюгу).

 

3. Середня молекулярна маса одного нуклеотида 345 умовних одиниць, молекулярна маса фрагмента ДНК:

Мr = 345 х 15 = 5175 (а.о.м) (30 – кількість нуклеотидів у двох ланцюгах).

Відповідь. Другий ланцюг фрагмента ДНК має таку структуру: ТЦА – ТГЦ – ЦГТ – АЦГ – ТЦГ ; довжина фрагмента ДНК – 5,1 нм; молекулярна маса фрагмента ДНК – 5175 а.о.м.

Задача 2.

Фрагмент першого ланцюга ДНК має таку нуклеотидну послідовність: ТАЦАГАТГГАГТЦГЦ. Визначте послідовність мономерів білка, закодованого фрагментом другого ланцюга ДНК.

Розв’язок:

  ДНК: - ТАЦ - АГА - ТГГ - АГТ - ЦГЦ-
    | | |   | | |   | | |   | | |   | | |
  - АТГ - ТЦТ - АЦЦ - ТЦА - ГЦГ-
  іРНК: - УАЦ - АГА - УГГ - АГУ - ЦГЦ-
  Білок: - тир - арг - трип - сер - арг-

 

Відповідь. Послідовність мономерів білка: тирозин – аргінін – триптофан – серин – аргінін.

Задача 3.

Фрагмент ланцюга А білка нормального гемоглобіну складається із 7 амінокислот, розміщених у такій послідовності: вал – лей – лей – тре – про – глн – ліз.

· Яка будова фрагмента іРНК, що є матрицею для синтезу цього фрагмента молекули гемоглобіну?

· Яка будова фрагмента ДНК, що кодує дану іРНК?

Розв’язок -відповідь:





sdamzavas.net - 2019 год. Все права принадлежат их авторам! В случае нарушение авторского права, обращайтесь по форме обратной связи...