Главная Обратная связь

Дисциплины:






ПРЕДМЕТ, ЗАВДАННЯ ТА МЕТОДИ ГЕНЕТИКИ. 5 страница



Задача 4.

Білок складається зі 124 амінокислот. Порівняйте відносні молекулярні маси білка та гена, який його кодує.

Розв’язок:

Дано: Склад білка – 124 амінокислоти; Мr(амінокислоти) = 100; Мr(нуклеотида) = 345. Мr(гена) - ? Мr(білка) - ? 1). Визначаємо відносну молекулярну масу білка: 124 х 100 = 12400. 2). Визначаємо кількість нуклеотидів у складі гена, що кодує даний білок: 124 х 3 х 2 = 744 (нуклеотиди). 3). Визначаємо відносну молекулярну масу гена: 744 х 345 = 256 680. 4). Визначаємо, у скільки разів ген важчий за білок: 256 680 : 12400 = 20,7 (рази).   Відповідь. Відносна молекулярна маса гена у 20,7 рази більша, ніж кодованого білка.  

 

Задача 5.

Гормон росту людини (соматотропін) – білок, що містить 191 амінокислоту. Скільки кодуючи нуклеотидів і триплетів входить до складу гена соматотропіну?

Розв’язок:

 

Одну амінокислоту кодує триплет нуклеотидів , отже, до складу гена соматотропну входить 191 триплет.

 

191 х 3 = 573 (нуклеотиди) – один ланцюг;

573 х 2 = 1146 (нуклеотидів) – обидва ланцюги.

Відповідь. До складу гена соматотропну входить 191 триплет, що містить 1146 нуклеотидів (обидва ланцюги гена).

 

Задача 6.

У хворого на синдром Фанконі (порушення утворення кісткової тканини) із сечею виділяються амінокислоти, яким відповідають наступні триплети іРНК: АУА, ГУЦ, АУГ, УЦА, УУГ, УАУ, ГУУ, АУУ. Визначте, які амінокислоти виділяються із сечею у хворих на синдром Фанконі.

Розв’язок:

 

Амінокислоти визначаємо за допомогою таблиці генетичного коду: ілей, вал, мет, сер, лей, тир, вал, ілей.

 

Відповідь. У хворих на синдром Фанконі виділяються із сечею такі амінокислоти: ізолейцин, валін, метіонін, серін, лейцин, тирозин.

 

Більшість структурних генів еукаріот (ділянки ДНК) внутрішньо неоднорідні. Вони складаються з екзонних (інформативних) та інтронних (неінформаційних) фрагментів. Під час транскрипції в ядрі спочатку синтезується про-і-РНК (незріла), яка має в собі як екзони, так і інтрони. Далі за допомогою комплексу ферментів неінформаційні ділянки вирізаються та руйнуються, а інформативні з’єднуються в новий полінуклеотидний ланцюг – зрілу і-РНК. Механізм дозрівання і-РНК в ядрі називається сплайсингом.

Задача 7.

Фрагмент ланцюга молекули ДНК містить 1100 нуклеотидів , з них 100, 120, і 130 нуклеотидів утворюють інтронні ділянки. Визначте, скільки амінокислот кодує цей фрагмент ДНК.

Дано: N (ДНК-нуклеотидів) - 1100; N (інтронних нуклеотидів) – 100, 120, 130.     N(амінокислот) -? Розв’язання: 1). 100 + 120 + 130 = 350 ( кількість нуклеотидів, які утворюють інтронні ділянки); 2). 1100 – 350 = 750 ( кількість нуклеотидів, які утворюють екзонні ділянки); 3). 750 : 3 = 250 (амінокислотних залишків). Відповідь. Цей фрагмент ДНК кодує 250 амінокислот.

 



 

ЗАДАЧІ З МОЛЕКУЛЯРНОЇ БІОЛОГІЇ.

 

  1. У фрагменті одного ланцюга молекули ДНК нуклеотиди розміщені у такій послідовності: Т-Т-Г-А-Г-Ц-Г-Т-А-А-А-Т-Ц-Г-А.Побудуйте схему дволанцюгової ДНК. Визначте довжину та масу цього фрагмента.

 

  1. Фрагмент і-РНК має такий нуклеотидний склад: У-А-Ц-Г-А-Ц-Ц-А-Г-Г-А-Ц-Ц-А-А-У-У-Г. Визначте послідовність нуклеотидів фрагмента ланцюга ДНК, який є матрицею для даної і-РНК.

 

  1. Послідовність нуклеотидів у ланцюгу ДНК А-Т-Т-А-Ц-Ц-Г-А-Ц-А. Користуючись принципом комплементарності, побудуйте другий ланцюг.

 

  1. Фрагмент ланцюга ДНК має такий нуклеотидних склад: Г-А-Г-Т-А-Г-А-Г-Ц-Ц-А-А. Визначте послідовність розміщення нуклеотидів у другому ланцюзі ДНК і довжину даного фрагмента молекули ДНК. Який вміст (у %) у кожного з нуклеотидів у заданій ділянці?

 

  1. Фрагмент молекули ДНК містить 440 гуанінових нуклеотидів, що становить 22% загальної кількості нуклеотидів. Визначте довжину даного фрагменту ДНК.

 

  1. Визначте масу фрагменту ДНК та його довжину, якщо відомо що один ланцюг ДНК має таку послідовність нуклеотидів А-Т-А-Г-Т-А-Ц-А-Г-Т-А-Ц-Т-Г-А-Ц-Т-А-Т-Г-Г.

 

  1. Визначте масу та довжину фрагмента молекули і-РНК синтезовану на основі правого ланцюга ДНК, якщо лівий має таку послідовність нуклеотидів: А-А-Г-Г-Т-А-Т-Г-Т-А-Ц-А-Ц-А-Г-Т-А-Т-Г-А-Ц-Т-А-Ц.

 

  1. Ланцюг ДНК має таку будову А-Г-Т-А-Ц-Ц-Г-А-Т-Ц-Ц-Т-Ц-Г-А-Т-Т-Т-А-Ц-Г. Визначте послідовність нуклеотидів і-РНК, закодованої в даному фрагменті ДНК.

 

  1. Ділянка одного із ланцюгів ДНК має таку будову: Т-А-Ц-А-Г-А-Т-Г-А-А-Г-Т-Ц-Г-Ц.Визначте нуклеотидну послідовність у другому ланцюзі та вміст кожного виду нуклеотиди у %.

 

  1. Фрагмент молекули ДНК містить 880 цитозинових нуклеотидів, що становить 20% від загальної кількості нуклеотидів. Визначте кількість нуклеотидів кожного виду у цій ДНК. Знайдіть її масу та довжину.

 

  1. Визначте вміст кожного виду нуклеотиду у % в молекулі ДНК масою 6800 а.о.м., якщо відомо що 2 нуклеотиди є тиміновими.

 

  1. Довжина фрагмента ДНК становить 1530 нм. Знайдіть масу цього фрагменту.

 

  1. Фрагмент молекули ДНК має довжину 163, 2 нм. Знайдіть його масу. Знайдіть масу та довжину і-РНК для якої цей фрагмент стане матрицею.

 

  1. У молекулі і-РНК виявлено 160 гуанінових нуклеотидів, 325 – аденінових, 180 – цитозинових та 300 – урацилових. Скільки нуклеотидів кожного виду міститься в ділянці ДНК яка стала матрицею для даної і-РНК?

 

  1. У результаті біохімічного аналізу в молекулі і-РНК виявлено 440 гуанінових нуклеотидів, 150 – аденінових, 180 – цитозинових та 350 – урацилових. Скільки тимінових нуклеотидів міститься у матричній молекулі ДНК?

 

  1. Правий ланцюг ДНК має послідовність нуклеотидів: А-Т-Г-Г-Т-А-Г-Ц-Г-А-Ц-А-Т. Визначте послідовність нуклеотидів у лівому ланцюзі ДНК. Визначте послідовність нуклеотидів у і-РНК , матрицею для якого став лівий ланцюг ДНК. Визначте масу і довжину ДНК.

 

  1. Фрагмент ланцюга і-РНК складається з послідовно розміщених кодонів: А-У-Ц-Г-У-Г-А-У-Г-У-Г-Ц-У-У-У-А-У-А-Ц-А-А-А-У-Ц-У-А-А. Які амінокислоти закодовані у цьому ланцюгу? Визначте масу поліпептидного ланцюга.

 

  1. Ланцюг ДНК має будову: Ц-А-Ц-Г-Т-А-А-А-Т-Т-Г-А-Г-Г-А-Ц-Т-Ц-Ц-Т-Ц-Т-Т-Т.Визначте послідовність нуклеотидів і-РНК, матрицею для якої став цей ланцюг а також амінокислотний склад поліпептидного ланцюга, синтезований на основі цієї РНК.

 

  1. Білковий ланцюг має таку послідовність амінокислот: Ала-Тре-Цис-Глу-Вал-Ліз-Сер. Визначте його довжину та масу. Яку послідовність нуклеотидів мав ланцюг і-РНК що слугував матрицею?

 

  1. Дано такий фрагмент молекули ДНК: А-Ц-Ц-Г-А-Т-Т-А-Т-Ц-Ц-А-А-Ц-Ц-Т-Г-Ц. Визначте, яка послідовність амінокислот закодована в кожному з ланцюгів ДНК.

 

  1. Фрагмент ланцюга гемоглобіну складається з семи амінокислот: Вал-Лей-Лей-Тре-Про-Глн-Ліз. Яка будова ділянки і-РНК, яка є матрицею для синтезу цієї ділянки і-РНК?

 

  1. Фрагмент молекули ДНК складається з нуклеотидів, розміщених у такому порядку: Г-Ц-Г-А-А-Т-А-Т-Г-Ц-А-Ц-Т-Т-А-А-Ц-Т. Визначте склад і послідовність амінокислотних залишків у поліпептидному ланцюзі, закодованому на цій ділянці гена.

 

  1. Гормон росту соматотропін містить 191 амінокислоту. Скільки кодуючих нуклеотидів та триплетів входить до складу відповідної і-РНК.

 

  1. Знайдіть масу та амінокислотний склад поліпептидного ланцюга, синтезованого на основі ланцюга ДНК, що має таку будову: А-Ц-Г-Г-Г-Т-А-Т-Г-А-Г-А-Т-Ц-А.

 

  1. Що важче, і-РНК складу: Г-Ц-У-У-У-У-Г-А-Ц-Ц-У-А-У-А-Ц-Г-А-У,чи поліпептидний ланцюг, для якого вона стала матрицею? Визначте склад поліпептидного ланцюга.

 

  1. Визначте молекулярну масу і довжину і-РНК, яка кодує інформацію про білок, утворений 24 амінокислотами

 

  1. Ділянка білку має таку послідовність нуклеотидів: Ала-Вал-Глі-Глу-Сер-Сер-Ліз-Асп Визначте його масу а також довжину та масу відповідної і-РНК.

 

  1. Як зміниться фрагмент білкової молекули, якщо в результаті мутації в і-РНК, яка є матрицею для нього між третім і четвертим нуклеотидом з’явиться Ц? І-РНК має будову А-У-Г-Г-А-А-А-Г-Ц-У-Ц-Ц-У-А-Ц-А-Г-А-Ц-Г-А-Ц-Г-А-А-Г-Ц.

 

  1. Фрагмент білка складається з 28 амінокислот. Знайдіть масу і довжину відповідної і-РНК та ДНК, що слугувала матрицею для цієї і-РНК.

 

  1. Молекула нуклеїнової кислоти вірусу тютюнової мозаїки має у довжину 2244 нм. Визначте, із скількох нуклеотидів складався фрагмент цієї ДНК? Яку кількість нуклеотидів мала відповідна і-РНК? З скількох амінокислот складався білок синтезований на ній?

 

  1. Яка молекулярна маса гена, що кодує білок з молекулярною масою 6000 а.о.м.?

 

  1. Визначте відсотковий вміст нуклеотидів А, Т, Г, Ц у молекулі ДНК що кодує білок такої будови: Лей-Іле-Мет-Ала-Сер-Три-Гіс-Глі-Тир.

 

  1. Визначте молекулярну масу і довжину гена, який містить інформацію про білок з молекулярною масою 280000 а.о.м.

 

  1. Триплет нуклеотидів у гені має структуру А-Т-Г. Який антикодон є в тРНК відповідної амінокислоти? 1) Ц-У-А; 2) Г-А-У; 3) Г-А-Т; 4) А-У-Г; 5) Т-Ц-Г.

 

  1. Ланцюг ДНК має будову: Ц-А-Ц-Г-Т-А-А-А-Т-Т-Г-А-Г-Г-А-Ц-Т-Ц-Ц-Т-Ц-Т-Т-Т Визначте масу та амінокислотний склад поліпептиду, що закодований у протилежному ланцюгу. Як зміниться структура цього поліпептиду, якщо у результаті мутації випаде другий нуклеотид ДНК?

 

  1. Фермент рибонуклеаза має 124 амінокислотні залишки. Що важче, фермент чи ген який його кодує? Доведіть.

 

  1. Триплет нуклеотидів у гені має структуру А-Т-Г. Який антикодон є в тРНК відповідної амінокислоти?

 

ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ МЕТОД ВИВЧЕННЯ СПАДКОВОСТІ ЛЮДИНИ.

Основний метод генетичного аналізу людини полягає у складанні і вивченні родоводу. Генеалогічний метод - метод родоводів. При його використанні простежується ознака (хвороба) в родині з фіксацією зв'язків між членами родини. В основу методу покладено ретельне обстеження членів сім’ї, складання й аналіз родоводів.

Генеалогічний метод - найбільш універсальний метод вивчення спадковості людини. Він і використовується завжди при підозрі на спадкову патологію і дозволяє встановити у більшості пацієнтів:

· спадковий характер ознаки;

· тип успадкування і пенетрантність алеля;

· характер зчеплення генів і здійснювати картування хромосом;

· інтенсивність мутаційного процесу;

· розшифрування механізмів взаємодії генів.

Застосування генеалогічного методу дозволило встановити характер успадкування гемофілії, брахідактилії, ахондроплазії та ін. Він широко використовується для уточнення генетичної природи патологічного стану і при складанні прогнозу здоров'я нащадків.

МЕТОДИКА СКЛАДАННЯ РОДОВОДІВ ТА ЇХ АНАЛІЗ.

Складання родоводу розпочинають з пробанда - людини, яка звернулася до генетика або до лікаря і містить ознаку, яку необхідно вивчити у родичів по батьківській і материнській лініях. При складанні родовідних таблиць користуються умовними позначеннями, запропонованими Г. Юстом у 1931 р.

 

 

 

 

 

Фігури родоводів розміщують горизонтально, в один рядок кожне покоління. Зліва позначають римською цифрою кожне покоління, а окремих осіб у поколінні – арабськими зліва направо і зверху вниз. Причому найстарше покоління розташовують зверху родоводу і позначають цифрою І, а наймолодше - внизу родоводу. Братів і сестер згідно з народженням найстаршого розташовують зліва. Кожний член родоводу має свій шифр, наприклад, II—4, ПІ-7. Шлюбна пара родоводу позначається за тим же номером, але з малої літери.

Якщо один із подружжя необстежений, відомості про нього не наводяться взагалі. Всі індивідууми розміщуються строго по поколіннях:

 

 

 

Якщо родовід великий, то різні покоління розташовуються не горизонтальними рядами, а концентричними. Після складання родоводу до нього додається письмове пояснення - легенда родоводу. У легенді мають знайти віддзеркалення такі відомості:

  • результати клінічного і позаклінічного обстеження пробанда;
  • відомості про особистий огляд родичів пробанда;
  • зіставлення результатів особистого огляду пробанда з відомостями опитування його родичів;
  • письмові відомості про родичів, які проживають в іншій місцевості;
  • висновок щодо типу успадкування хвороби або ознаки.

Аналіз родоводу дає можливість дійти висновку щодо характеру ознаки (спадкова чи ні), тип успадкування (аутосомно-домінантний, аутосомно- рецесивний або зчеплений зі статтю), зиготності пробанда (гомо- або гетерозиготний), ступеня пенетрантності й експресивності досліджуваного гена.

 

 

Типи успадкування ознак
АД-тип успадкування   ♂, ♀ хворіють однаково; у хворих батьків хворі діти;
Зчеплене зі статтю
Не зчеплене зі статтю
АР-тип успадкування   ♂, ♀ хворіють однаково; у здорових батьків хворі діти;  
Х-зчеплене успадкування
У-зчеплене успадкування   хворіють виключно ♂; У хворого батька хворі всі сини;  

 

 

ХР-тип успадкування   хворіють переважно ♂; у здорових батьків хворі сини;  
ХД-тип успадкування   хворіють переважно ♀; у хворого батька хворі доньки;  

 

 





sdamzavas.net - 2019 год. Все права принадлежат их авторам! В случае нарушение авторского права, обращайтесь по форме обратной связи...