Главная Обратная связь

Дисциплины:






Гендердің қасиеттері және олардың мәні.



ММУ Ф 4/3-06/02

Ж. 14 маусымдағы

АзММА жанындағы ОӘК № НХ

АРАҒАНДЫ МЕМЛЕКЕТТІК МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ

Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы

Семинарлық сабақтарға арналған әдістемелік ұсыныс

Тақырып 15: Жасушаның генетикалық аппараты..

 

 

Пән: Молекулярлық биология және медициналық генетика

 

Мамандығы: 5В130100– жалпы медицина

Курс: 1

Құрыстырушылар:

Есілбаева Б.Т., Калиева Г.Т.

 

ҚАРАҒАНДЫ 2012

Кафедраның мәжілісінде талқыланып және бекітілген

Хаттама

 

Каф. меңгерушісі ____________________ Б.Ж. Култанов

 

 

Тақырып 15: Жасушаның генетикалық аппараты.

Мақсаты:хромосома жиынтығының кезеңдерін әртүрлі гендердің қасиетін оқу, адам кариотипінде хромосомаларды анықтау және гендерді жіктей білу.

Оқыту мақсаты:

Геннің қасиеттерін оқу. Ген және хромосомалардың жіктелуін оқу.

Хроматин ұйымы деңгейлерін оқып білу.

Хромосома морфологиясын оқу. Хромосоманың жіктелуі. Адам кариотипіндегі хромосома типтерін оқу.

Тақырыптың негізгі сұрақтары:

1. Геннің қасиеті.

2. Геннің қызметтік (функциональды) жіктелуі.

3. Хромосомада геннің орналасқан орны қалай аталады?

4. Хроматин, гетерохроматин, эухроматин дегеніміз не?

5. Жасуша циклінің қандай кезеңі хромосоманы жинақтаумен аяқталады?

6. Қанша хромосома жинақтау деңгейін немесе негізгі кезеңдерін бөлуге болады?

7. Генетикалық материал ұйымының негізгі кезеңдерін атаңыз?

8. Нуклеосомды бөлік қалай ұйымдасқан.

9. Линкерлі аймақ дегеніміз не.

10. Диаметрі 10 нм фибрилла қалай ұйымдасқан.

11. Диаметрі 30 нм талшықтар қалай ұйымдасқан.

12. Хромонема дегеніміз не?

13. Интерфазалы ядрода хроматин жинақталуының жоғарғы деңгейі.

14. Метафазалы хромосома құрылысының ерекшеліктері.

15. Жасушадағы хромосомалық материалдың жиынтығының ұзындығы және қалыңдығы қалай өзгереді?



16. Гендер экспрессиясы кезінде хромосмалық материал неге жинақталмаған немесе деконденсирленуі керек?

17. Адам кариотипі дегеніміз не? Хромосоманың Париждік және Денверлік жіктелуі.

Білім берудің және оқытудың әдістері: семинар: сабақ тақырыбын өңдеу және талқылау, тесттілеу, оқылған тақырып бойынша мәселелерді талқылау және терең танысу. Ситуациялық тапсырмалардың көмегімен мәселені шешу, білімді бекітетін тақырып бойынша сұрақтар қою және оларды шешу жолдары.

Әдебиет:

Негізгі

1. С.А.Әбілаев. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- Шымкент: "Асқаралы" баспасы, 2008.- 424 с.

2. С.А.Әбілаев. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет. Ж. Толық, 2010.- 388 б.

Қосымша:

1. Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқулық.- Астана: Фолиант, 2008.- 336 с.

2. Е. Куандыков, С.А. Әбілаев. Медициналық биология және генетика.- Алматы: НАS

Ақпараттық блок

АДАМ ГЕНОМЫ

(Ядролық және ядродан тыс ДНҚ гендерінің жиынтығы ) тұрады:

 

• 63-74% ұзындықты –генаралық аймақ, олардың жартысы - қайталанулар

• Адам гені іште «бос»: 95% генішілік ДНҚ қиылады (интрондар)

• Адам ДНҚ геномынан ақуыз-кодтайтын аймақтың жалпы ұзындығы 1%

• Қазір адам гендерінің саны 20-25 мың және оның 19 000 аса экспериментальді дәлелденген – олардың транскриптаттар түзіледі.

 

• 2001 жылы адам геномында 1112 «ген аурулары» белгілі болды. (яғни, ауруға әкелетін мутациялар)

• Бұл гендерде 44 500 мутация табылды (орта есеппен генге-26), ауруға байланысты

 

• Қалған мутациялар, 10 миллионнан аса, ауруға байланыстылығы табылмаған.

 

Гендердің қасиеттері және олардың мәні.

 

Геннің қасиеттері Геннің қасиетінің мәні
1. Дискреттік Гендердің араласпауы
2. Тұрақтылық Құрылысының сақталуына әрекет етеді.
3. Лабильді Көпретті мутацияға қабілетті
4. Көптік аллелизм Көптеген гендер популяцияда молекулярлық түрлердің көптігімен маңызды.
5. Аллельдік жағдай Диплоидты ағзалардың генотипінде геннің тек екі түрі.
6. Специфкалық (өзгешелігі) Әр ген өз өнімін кодтайды
7. Плейотропия Геннің көптеген эффектісі
8. Эксперссивтік Белгіде геннің көріну дәрежесі
9. Пенетранттық Фенотипте геннің көріну жиілігі
10. Амплификация Ген көшірмесі санының ұлғаюы

Эукариот гендерінде экзон-интрондық құрылыс бар. Гены эукариот имеют экзон-интронное строение. Интронның мөлшері 100 - 10000 жұп нуклеотидтерден тұрады..





sdamzavas.net - 2019 год. Все права принадлежат их авторам! В случае нарушение авторского права, обращайтесь по форме обратной связи...