Главная Обратная связь

Дисциплины:






Нарушение эмбриогенеза. Аномалии, пороки развития и уродства



Тератогенное действие (от греч. τερατος «чудовище, урод, уродство») — нарушение эмбрионального развития под воздействием тератогенных факторов — некоторыхфизических, химических (в том числе лекарственных препаратов) и биологических агентов (например, вирусов) с возникновением морфологических аномалий и пороков развития.

Пороки развития — стойкие морфологические изменения органа, системы или организма, которые выходят за пределы вариаций их строения и возникают внутриутробно в результате нарушений развития зародыша или (много реже) после рождения ребенка как следствие нарушения дальнейшего формирования органов. Предлагаемые рядом исследователей термины «уродства развития», «диспластические болезни», «дисплазии», «дизонтогении», «тератозы», «мальформации» не получили широкого распространения. Термином «дисплазия» обычно принято обозначать нарушения развития гонад. Врожденными аномалиями (малыми пороками) чаще называют П. р., не сопровождающиеся нарушениями функций органа, например деформации ушных раковин, не обезображивающие больного и не отражающиеся на функции органа слуха.

Формирование большинства П. р. происходит в первые 8—10 нед. беременности. Выделяют два критических периода, в течение которых зародыш наиболее чувствителен к действию повреждающих факторов. Первый из них приходится на конец 1-й — начало 2-й недели беременности. Повреждающее воздействие в этот период в основном приводит к гибели зародыша. Аналогичное воздействие во втором критическом периоде (3—6-я неделя) чаще индуцирует порок развития. С целью установления возможной этиологии П. р. целесообразно время действия предполагаемого фактора сопоставлять не с критическим, а с тератогенетическим терминационным периодом (ТТП). Под последним понимают предельный срок, в течение которого повреждающий фактор может обусловить развитие конкретного П. р. Например, ТТП двухкамерного сердца — до 34-го дня, дефекта межпредсердной перегородки — до 55-го дня беременности. ТТП персистирования артериального протока, крипторхизма, многих П. р. зубов выходит за пределы беременности, т.к. окончательное формирование этих структур не завершается в период внутриутробного развития.

I. Аномалии, возникающие в результате недостаточности формирования частей конечностей. В эту группу входят следующие П. р. конечностей. Амелия — полное отсутствие конечности (исключая плечевой пояс и таз). Различают верхнюю и нижнюю амелию, в частности отсутствие двух верхних конечностей (абрахия), одной верхней конечности (монобрахия), двух нижних конечностей (апус), одной нижней конечности (монопус). Фокомелия (тюленеобразные конечности) — отсутствие проксимальных и (или) средних частей конечности и соответствующих суставов (плечевого, тазобедренного). Различают проксимальную, дистальную и полную фокомелию. Проксимальная фокомелия — отсутствие плеча или бедра, дистальная — отсутствие предплечья (радиоульнарная форма) или голени (тибиофибулярная форма), полная фокомелия — отсутствие плеча и предплечья или бедра и голени. Соответственно вполне сформированная кисть или стопа может отходить непосредственно от туловища (полная фокомелия), соединяться с ним посредством сохранившихся костей предплечья, голени (проксимальная форма) или прикрепляться к плечу, бедру (дистальная форма). Фокомелия бывает одно- и двусторонней, иногда в процесс вовлекаются все четыре конечности. Перомелия — вариант фокомелии, сочетающейся с недоразвитием кистей или стоп. Различают полную (рука или нога отсутствует, соответствующий отдел туловища заканчивается одним рудиментарным пальцем или кожным выступом) и неполную (плечо или бедро недоразвито, заканчивается также одним рудиментарным пальцем или кожным выступом) формы. Встречаются также лучевая и локтевая косорукость, аплазия большеберцовой кости, аплазия малоберцовой кости, адактилия — отсутствие пальцев, афалангия — отсутствие фаланг, монодактилия — наличие одного пальца на кисти или стопе, ахейрия — отсутствие кисти.



Расщепление кисти (эктродактилия, клешнеобразная кисть, «кисть омара») — аплазия центральных компонентов кисти (пальцев и нередко пястных костей) с бороздой (расщелиной) на месте отсутствующих костей. Выделяют типичные и атипичные формы. Типичная форма характеризуется аплазией III пальца и (нередко) соответствующей пястной кости, а также (иногда) дистального ряда костей запястья, что обусловливает наличие глубокой расщелины. Атипичная расщелина проявляется недоразвитием (реже отсутствием) средних пальцевых компонентов кисти или стопы. При атипичной форме расщелина неглубокая, но широкая; иногда она имеет вид чрезмерно широкого межпальцевого промежутка. Чаще встречается расщепление правой кисти.

II. Аномалии, возникающие в результате недостаточной дифференцировки частей конечности. К ним относятся П. р. лопатки (ладьевидная лопатка, поднятая лопатка), синостозы, синдактилии, брахидактилия, врожденная косолапость, врожденный вывих бедра (см. Тазобедренный сустав), артрогрипоз, клинодактилия — укорочение средней фаланги пальцев кистей (чаще V пальца), обычно являющиеся составным компонентом синдромов множественных П. р., особенно хромосомных.

Камптодактилия (кампилодактилия) — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти. В процесс может вовлекаться любой палец, кроме I. Встречается редко.

Сиреномелия (симподия, симмелия, синдром каудальной регрессии) — слияние нижних конечностей. Слияние может касаться мягких тканей и (чаще) некоторых длинных трубчатых костей, а также сопровождаться гипо- и (или) аплазией отдельных костей конечностей и таза. Стопы могут отсутствовать (sympus apus), бывают сформированы две (sympus dipus) или одна стопа (sympus monopus). Иногда имеется одна рудиментарная стопа с единственным пальцем. Сиреномелия сопровождается аплазией наружных и внутренних половых органов, аплазией мочевой системы, атрезией заднепроходного отверстия и прямой кишки, аплазией одной пупочной артерии.

III. Аномалии, обусловленные удвоением: полидактилия, диплоподия — удвоение стопы, полимелия — увеличение числа нижних конечностей. Полимелия может быть симметричной и асимметричной, обычно сочетается с П. р., несовместимыми с жизнью.

IV. Аномалии, обусловленные чрезмерным ростом. Включают макотородактилию и гигантизм конечности (парциальный гигантизм, односторонняя макросомия, гемигипертрофия) — крайне редкий П. р., проявляющийся односторонним увеличением относительно пропорционально развитой конечности.

V. Аномалии, обусловленные недостаточным ростом. В их число входят аномалии, проявляющиеся гипоплазией различных отделов костей конечностей.

VI. Врожденные перетяжки — порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри плодовместилища и связывающих между собой плодовую поверхность последа с поверхностью плода, разные точки плодовой поверхности последа и несколько точек поверхности плода.

VII. Генерализованные (системные) скелетные деформации. В их основе лежит нарушение эмбриогенеза соединительной ткани, включая костную ткань. К этой группе относятся хондродисплазии, остеодисплазии.

 

Эволюция клетки

Все живые существа состоят из клеток - маленьких, окруженных мембраной полостей, заполненных концентрированным водным раствором химических веществ. Простейшие формы жизни - это одиночные клетки, размножающиеся делением. Более высокоразвитые организмы, такие как мы сами, можно сравнить с клеточными городами, в которых специализированные функции осуществляют группы клеток, в свою очередь связанные между собой сложными системами коммуникаций. В известном смысле клетки находятся на полпути между молекулами и человеком. Мы изучаем клетки, чтобы понять, каково их молекулярное строение, с одной стороны, и чтобы выяснить, как они взаимодействуют для образования столь сложного организма, как человек, - с другой.
Считается, что все организмы и все составляющие их клетки произошли эволюционным путем от общей предковой клетки. Два основных процесса эволюции - это 1) случайные изменения генетической информации, передаваемой от организма к его потомкам, и 2) отбор генетической информации, способствующей выживанию и размножению своих носителей. Эволюционная теория является центральным принципом биологии, позволяющим нам осмыслить ошеломляющее разнообразие живого мира.
Эта глава, как и книга в целом, посвящена развитию - от молекул до многоклеточных организмов. В ней обсуждается эволюция клетки, сначала как самовоспроизводящейся единицы, состоящей из более мелких частей, а затем как строительного блока для более крупных структур. По мере изложения материала мы будем последовательно знакомиться с компонентами и функциями клетки, которые детально рассматриваются в следующих главах в основном в том же порядке. Мы узнаем, как свойства больших молекул определенного типа обеспечивают передачу потомству и выражение в фенотипе (экспрессию) наследственной информации, обусловливая эволюционный процесс. Эти молекулы, заключенные в мембрану, составляют сущность самореплицирующейся клетки. Затем мы опишем основные этапы эволюции - от небольших, похожих на бактерии клеток до значительно больших и более сложно устроенных, таких, например, как клетки современных растений и животных. Наконец, будут высказаны гипотезы о том, каким образом отдельные свободноживущие клетки породили большие многоклеточные организмы, как клетки специализировались и как, объединившись, образовали столь сложные органы, как мозг.
Естественно, в эволюционном подходе есть свои опасности: большие пробелы в наших знаниях мы заполняем рассуждениями, детали которых могут быть ошибочными. Не в наших силах вернуться в прошлое и стать свидетелями уникальных молекулярных событий, происходивших миллиарды лет назад. Однако эти древние события оставили много следов, которые мы можем анализировать. Предковые растения, животные и даже бактерии сохранились как ископаемые. Но, что еще более важно, каждый современный организм содержит информацию о признаках живых организмов в прошлом. В частности, существующие ныне биологические молекулы позволяют судить об эволюционном пути, демонстрируя фундаментальное сходство между наиболее далекими живыми организмами и выявляя некоторые различия между ними. Анализируя молекулярное подобие и различие, мы пытаемся воссоздать признаки живших некогда существ. Эту задачу можно сравнить с той, которую решает ученый филолог, восстанавливая текст древнего автора, искаженный при неоднократных копированиях и редактированиях. Задача трудна и доказательства несовершенны, и все-таки этот путь дает возможность делать разумные предположения относительно основных стадий в эволюции живых клеток.

4.23. Онтогенетические корреляции

Онтогенетические корреляции, обуславливающие дифференциацию и интеграцию организма в ходе индивидуального развития, являются причиной устойчивости онтогенеза к любым нарушениям (включая генетические). Отбором постоянно подхватываются любые наследственные уклонения, повышающие устойчивость онтогенеза. Устойчивость онтогенетических корреляций к генетическим нарушениям приводит к тому, что слабые воздействия либо вообще не проявляются как изменения процессов онтогенеза, либо регулируются в ходе индивидуального развития. Следовательно, для воспроизведения признаков в чреде поколений ( наследственность в тривиальном значении этого термина), несущественно, каков конкретный набор генов в генотипе данного организма, а важно, что этот набор не нарушает нормальный, сформировавшийся в ходе предшествующей эволюции, ход онтогенеза (Шмальгаузен, 1942).





sdamzavas.net - 2019 год. Все права принадлежат их авторам! В случае нарушение авторского права, обращайтесь по форме обратной связи...