Главная Обратная связь

Дисциплины:






Хронический миелолейкоз



(ХМЛ) — миелопролиферативное хроническое заболевание, при котором наблюдается повышенное образование гранулоцитов.

Этиология:

Считается, что имеют значение следующие факторы:

 

  • Радиация
  • Электромагнитные излучения, вирусы и некоторые химические вещества
  • Применение некоторых лекарственных препаратов. Известны случаи возникновения хронического миелолейкоза при лечении цитостатиками в сочетании с лучевой терапией.
  • Наследственные причины.

 

Патогенез:

В результате поломок в хромосомах в клетках красного костного мозга появляется молекула ДНК с новой структурой. Образуется клон злокачественных клеток, которые постепенно вытесняют все остальные и занимают основную часть красного костного мозга. Порочный ген обеспечивает три основных эффекта:

  • Клетки размножаются неконтролируемо, как раковые.
  • Для этих клеток перестают работать естественные механизмы гибели.

Они очень быстро выходят из красного костного мозга в кровь, поэтому не имеют возможности созреть и превратиться в нормальные лейкоциты. В крови находится много незрелых лейкоцитов, не способных справляться со своими привычными функциями.

Классификация:

I. Клинические варианты:

1. Типичный (с филадельфийской хромосомой)

2. Атипичный (без филадельфийской хромосомы)

II. Морфологические варианты:

1. Хроническая эозинофильная лейкемия

2. Хроническая базофильная лейкемия

3. Хроническая моноцитарная лейкемия

4. Хроническая нейтрофильная лейкемия

III. Фазы клинического течения (стадии):

1. Хроническая (начальная)

2. Акселерации

3. Острая (терминальная, бластный криз).

 

Клиническая картина:

Первый симптом развернутой стадии – нейтрофильный лейкоцитоз со сдвигом до миелоцитов и промиелоцитов. При нарастании лейкоцитоза выше 20-30 Г/л возникают слабость, утомляемость, потливость. Тяжесть и боли в левом подреберье связаны с увеличением селезенки. В дальнейшем процесс медленно, но неуклонно прогрессирует (увеличение селезенки, печени, нарастание лейкоцитоза, снижение показателей красной крови и тромбоцитов). В терминальной (злокачественной, поликлоновой) стадии заболевания внезапное изменение всей картины заболевания: быстрый рост селезенки с развитием инфарктов в ней, появление без видимой причины лихорадки, болей в костях, возникновение анемии, тромбоцитопении с геморрагическим синдромом.

 

Диагностика:

Общий анализ крови

 

  • Лейкоциты: значительно повышено от 30,0·109/л до 300,0-500,0 ·109
  • Сдвиг лейкоцитарной формулы влево: преобладают молодые формы лейкоцитов (промиелоциты, миелоциты, метамиелоциты, бластные клетки)
  • Базофилы: повышено количество 1% и более
  • Эозинофилы: повышен уровень, более 5%
  • Тромбоциты: в норме или повышен

 



Пункция и биопсия красного костного мозга: резкое увеличение количества клеток-предшественниц, которые дают начало лейкоцитам.

Цитохимическое исследование: снижение в гранулоцитах активности особого фермента – щелочной фосфатазы.

Биохимический анализ крови: повышено витамин B12;ф ерменты лактатдегидрогеназа; транскобаламин; мочевая кислота.

Цитогенетическое исследование: филадельфийская хромосома.

УЗИ органов брюшной полости.

Лечение:

Лечение хронического миелолейкоза определяется стадией заболевания. В случаях слабо выраженных клинико-гематологических проявлений хронической стадии рекомендуют общеукрепляющую терапию, полноценное питание, богатое витаминами, регулярное диспансерное наблюдение.

При лейкоцитозе 30—50*109/л назначают миелосан по 2—4 мг/сут, при лейкоцитозе до 60— 150*109/л и доза его повышается до 6 мг/сут, при более высоком лейкоцитозе суточная доза препарата может быть увеличена до 8 мг.

Лучевая терапия .

В прогрессирующей стадии хронического миелолейкоза применяют моно- и полихимиотерапию.

Трансплантация костного мозга может быть применена у больных хроническим миелолейкозом в хронической фазе заболевания.

Гемофилия-

наследственная коагулопатия, связанная с дефицитом фактора VIII(гемофилия А) или IX (гемофилия В).

Этиология:

Гемофилия типа А обусловлена недостаточностью VIII фактора свертываемости крови, гемофилия типа В – IX фактора свертываемости крови. Наследование данного признака происходит по Х-хромосоме. Женщины являются носительницами патологического гена, тогда как болеют в основном мужчины.

Патогенез:

ФакторыVIII и IX принимают участие в трансформации протромбина в тромбин, при их дефиците нарушается формирование тромба в местах повреждения сосудов, что клинически проявляется гематомным типом кровоточивости.

Классификация:

Гемофилия типа А обусловлена недостаточностью VIII фактора.

Гемофилия типа В – IX фактора(болезнь Кристмаса).

Гемофилия С, связанная с дефицитом XI фактора.

По степени тяжести:

гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 2%

гемофилии среднетяжелой степени уровень плазменного фактора составляет 2-5%

легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5-8%

 

Клиника:

В клинической картине преобладают кровоизлияния в крупные суставы конечностей, глубокие подкожные, межмышечные и внутримышечные гематомы, обильные и длительные кровотечения при травмах. Реже кровотечения из носа и дёсен, после экстракции зубов, макрогематурию, забрюшинные гематомы, кровоизлияния в брыжейку и кишечную стенку, внутричерепные гематомы.

При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Гематурия часто сопровождается дизурическими явлениями, приступами почечной колики.

 

Диагностика:

Основывается на определении концентрации факторов VIII и IX в плазме крови. Молекулярно-генетическая диагностика гемофилии А( выявление патологического гена с помощью пцр), в том числе пренатальная (материал для исследования ворсины хориона или амниотическая жидкость). При наличии гемофилии отмечается увеличение свыше нормальных значений следующих показателей: времени свертывания крови, активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ), тромбинового времени (ТВ), международного нормализованного отношения (МНО). Также наблюдается уменьшение ниже нормальных значений протромбинового индекса (ПТИ).

 

Лечение:

Направлено на обеспечение минимально необходимой концентрации дефектных факторов свертывания.

При гемофилии А: вводят криопреципитат, концентрат фактора VIII, рекомбинантный фактор VIII.

Профилактическая доза фактора VIII детям раннего возраста-20ЕД/кг 3 раза в нед.

При тяжелых кровотечениях в дозе до 50 ЕД/кг. При проведении оперативных вмешательств не менее 1000 ЕД/кг.

При гемоф В дефицит IX фактора восполняют свежезамороженной плазмой, плазмой после отделения криопреципитата, концентратами фактора IX. Для первичной профилактики 40 ЕД/л 2 раза в нед. При тяжелых не менее 300 ЕД/л. При оперативных вмешательствах не менее 500 ЕД/л в момент опер и 400 ЕД/л в течение всего послеоперационного периода.

 

Профилактика:

Медико-генетическое консультирование пар на стадии планирования беременности: ранняя диагностика гемофилии на стадии пренатального (внутриутробного) развития.

 





sdamzavas.net - 2017 год. Все права принадлежат их авторам! В случае нарушение авторского права, обращайтесь по форме обратной связи...