Главная Обратная связь

Дисциплины:






Вариабельный общий иммунодефицит



Вариабельный общий иммунодефицит — иммунодефицит полифакторной этиологии; наблюдают в любом возрасте у лиц обоих полов; общее количество Ig обычно меньше 300 мг%, количество B-лимфоцитов часто в пределах нормы, отсутствуют плазматические клетки; клеточный иммунитет (Т-лимфоцитарный), как правило, не изменён; сопровождается частыми гнойными инфекциями, иногда развиваются аутоиммунные заболевания.

Варианты:

1).С тяжёлой диареей: мальабсорбция жиров, витамина В12, ксилозы;

2). Семейная форма: при дефиците IgG и IgA увеличено содержание IgM

3).С центромерной нестабильностью: дефицит Т- и NK-клеток, уменьшенное содержание IgA, лицевой дисморфизм, постоянные инфекции, отставание в умственном развитии

4).Сцепленная с хромосомой X гипогаммаглобулинемия с недостаточностью СТГ, уменьшено количество В-лимфоцитов, низкорослость, отсроченное наступление пубертатного возраста, высокая восприимчивость к инфекциям.

Синдром Незелофа

Незелофа синдром — группа спорадических заболеваний, как правило, неизвестной этиологии, характеризующаяся повторными бактериальными, грибковыми, протозойными и вирусными инфекциями. Наблюдается гипоплазия вилочковой железы, угнетение клеточного (T-лимфоцитарного) и гуморального (B-лимфоцитарного) иммунитета, хотя содержание Ig может быть в пределах нормы. Синонимы: тимусная алимфоплазия незелофского типа, клеточный иммунодефицит с нарушенным синтезом Ig, аплазия тимуса.

Синдром ДиДжорджи

Врождённое заболевание в виде сочетания гипокальциемии (гипоплазия паращитовидных желёз), Т-клеточного иммунодефицита (гипоплазия тимуса), дефектов выходных отверстий сердца (включая тетраду Фалло), а также лицевых мальформаций. Частота — 1:4000 новорождённых.

Этиология:

• Большинство случаев синдрома наблюдают при делеции локуса 22q11.2 (Â); делеция представлена несколькими фенотипами (синдромы Шпринтцена, Такао, ДиДжорджи).

• Реже обнаружены дефекты локусов 10p13, 18q21.33, 4q21.3‑q25 и гена TUPLE1.

Факторы риска. Алкоголь и изотретиноин в период внутриутробного развития. Проявления:

• Паращитовидная железа — гипокальциемия.

• Щитовидная железа — гипотиреоз.

• Сердце и сосуды: тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки, правостороннее расположение дуги аорты, атопическое отхождение правой подключичной артерии.

• Дефекты ушной раковины, носа, расщелины верхней губы и нёба.

• Низкорослость.

• ЦНС: трудности обучения, судорожные припадки.

• Выраженная подверженность различным инфекциям.

Диагностика:

• Кариотипирование.

• Гипокальциемия.

• В англоязычных странах распространено мнемоническое правило диагностики — CATCH22 (пороки сердца, характерное лицо, ИД, волчья пасть, гипокальциемия, делеция 22q11).



Терапия:

• Лечение гипокальциемии.

• Трансплантация вилочковой железы.

• Коррекция лицевых мальформаций.

• Кардиохирургия.

Синдром Йова

При синдроме Йова наблюдается высокий уровень IgE, низкое содержание IgA, кожная гиперчувствительность к Аг Staphylococcus aureus и Candida albicans, эозинофилия, дефекты хемотаксиса лейкоцитов, постоянные стафилококковые инфекции кожи (холодные абсцессы, дерматиты), кандидоз кожи и слизистых оболочек, другие инфекции.

 

Другие иммунодефициты:

– синдром ВискоттаОлдрича(X-сцепленный иммунодефицит, встречающийся у мальчиков в виде тромбоцитопении (увеличение времени кровотечения, плохая ретракция сгустка), экземы, мелены и восприимчивости к повторным бактериальным инфекциям; прогноз неблагоприятен (кровотечения, инфекции).),

– атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар наследственное заболевание (1:300 000 новорождённых.) с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации. Дефектный фермент при атаксии‑телеангиэктазии — ДНК‑топоизомераза),

– хронический кандидоз кожи и слизистых оболочек,

– хронические гранулематозные заболевания,

– альбинизм,

– СПИД,

– агаммаглобулинемии:

А) болезнь Брутона – сцепленная с хромосомой Х агаммаглобулинемия (дефект гена, кодирующего тирозинкиназу; ключевой регулятор развития В-клеток, не менее 50 аллелей): первичный иммунодефицит мальчиков, характеризующийся сниженным содержанием (вплоть до отсутствия) циркулирующих В-лимфоцитов и соответствующим снижением Ig всех изотипов (все популяции Т-клеток нормальны); выраженная восприимчивость к инфекциям (в особенности опасны пневмонии и менингиты), вызванным пиогенными бактериями (прежде всего пневмококками и Haemophilus influenzae); развивается после снижения содержания трансплацентарно полученных материнских АТ; необходимо постоянное введение антибиотиков и Ig брутоновского типа.

Б) швейцарский тип. Характерны: подверженность инфекциям любой этиологии, гипоплазия тимуса (нет Т-лимфоидных клеток и телец Хасселла), гипогаммаглобулинемия. Известны фенокопии вследствие внутриутробного инфицирования вирусом краснухи.





sdamzavas.net - 2019 год. Все права принадлежат их авторам! В случае нарушение авторского права, обращайтесь по форме обратной связи...