Главная Обратная связь

Дисциплины:






Этапы занятия и контроль их усвоения.



Этапы проведения занятия Форма проведения Время/ мин
7.1. Постановка задачи Излагает преподаватель
7.2. Контроль знаний по теме Студенты отвечают на вопросы проверочного билета
7.3. Обсуждение теоретических вопросов по теме занятия Опрос студентов, дискуссия
7.4. Подведение итогов занятия Излагает преподаватель

Пример билета проверочного контроля.

Билет №6.

1) Написать фрагмент первичной структуры нуклеиновой кислоты содержащий следующие азотистые основания – цитозин, тимин.

2) Что такое триплет, его биологическая роль.

3) На каких этапах и как осуществляется регуляция биосинтеза белка у эукариот.

4) Установить соответствие

Ключевой фермент Этап репликации
1) эндонуклеаза 2) ДНК-зависимая РНК-полимераза 3) ДНК-полимераза 4) ДНК-лигаза а) синтез дочерней ДНК б) разрыв одной из цепей двойной спирали ДНК в) сшивание фрагментов Оказаки и отдельных репликонов

Молекулярные механизмы мутаций

Мутации – это изменения в нуклеотидной последовательности ДНК, передающиеся по наследству. Мутации могут возникать в результате воздействия физических (различные виды облучения) и химических факторов либо ошибок в процессе репликации и рекомбинации ДНК.

Под действием УФ излучения между соседними пиримидиновыми основаниями (между соседними тиминами) возникает ковалентная связь, в результате чего образуются тиминовые димеры. Образование димеров является непреодолимым препятствием для процесса репликации и трансляции. Рентгеновские и g - лучи помимо прямого влияния на ДНК вызывают образование в тканях свободных радикалов.

Супероксидный, ОН и другие радикалы могут взаимодействовать с ДНК и другими макромолекулами, повреждать их и таким образом способствовать возникновению опухоли. Результатом облучения могут быть разрывы одной или двух цепей ДНК, поперечные сшивки.

Все это лежит в основе мутагенного и канцерогенного эффекта облучения.

Химические факторы мутаций

 

1) Дезаминирующие агенты (азотистая кислота и вещества которые могут приводить к ее образованию - нитраты, нитриты, нитрозамин).

Они вызывают дезаминирование азотистых оснований. Например,

цитозин превращается в урацил, который в ходе репликации образует пару с аденином (вместо гуанина), после чего изменение принимает

необратимый характер. Дезаминирование аденина и гуанина приводит к образованию гипоксантина и ксантина, которые отсутствуют в структуре ДНК.

 

NH2 NH3 О

÷ ôô

N H N

®®®

O N O N

÷ ô



R R

цитозин урацил

 

 
 

 

 


аденин гипоксантин

 

       
   

 


-NН3

 

гуанин ксантин

 

2) Алкилирующие агенты (диметилсульфат, диметилнитрозамин, азотистый иприт, циклофосфамид) вызывают метилирование азотистых оснований.

 

 

 

гуанин 6-о-метилгуанин

 

 

3) Аналоги азотистых оснований по своей структуре похожи на азотистые основания и способны их заменять в структуре ДНК.

 
 

 

 


5-бромурацил 2-аминопурин

 

 

4) Интеркалирующие агенты (гидрофобные планарные соединения – акридин, диоксины, бензпирен) встраиваются между соседними азотистыми основаниями.

       
   
 
 

 


 

 

Акридин бензпирен

 

Все химические агенты вызывают нарушение комплементарности между азотистыми основаниями в молекуле ДНК.

 

Виды мутаций

 

Точечные мутации или мутации замены оснований приводят к изменению состава аминокислот, а не количества аминокислот в белке.

- транзиции – замена пуриновых оснований на пуриновые, а пиримидиновых на пиримидиновые.

 

А Г Ц Т

 

 

- трансверсии – замена пуриновых оснований на пиримидиновые и наоборот.

 

А Т Т А

       
   
 
 

 


Г Ц Ц Г

 

В результате точечных мутаций имеет место миссенс-эффект, когда одна аминокислота вследствие замены нуклеотида замещается другой аминокислотой. Такая аминокислотная замена может быть приемлемой, частично приемлемой и неприемлемой в отношении функции данного белка. Если замена приходится на третий нуклеотид кодона, то вследствие вырожденности генетического кода, аминокислотная последовательность остается неизменной либо замененная аминокислота находится в участке белка, не имеющем функционального значения и мутация никак не проявляется. Такая мутация называется молчащая или приемлемая, так как функция белка не изменяется. Например, в молекуле гемоглобина Хикари, кодон ААА или ААГ изменен однонуклеотидной трансверсией на ААУ или ААЦ, что вызывает замену лизина в 61 положении b–цепи на аспарагин. Подобная замена не сказывается на нормальной функции гемоглобина.

Частично приемлемые миссенс-мутации можно рассмотреть на примере серповидноклеточной анемии. Миссенс-мутация в 6-м кодоне b - цепи гемоглобина приводит к замене глутаминовой кислоты на валин (вместо кодонов ГАА или ГАГ образуются кодоны ГУА или ГУГ). Измененный гемоглобин связывает и высвобождает кислород, но после отдачи кислорода в тканях гемоглобин превращается в плохо растворимую форму и выкристализовывается в эритроцитах, вызывая их деформацию – образование серповидных форм.

Неприемлемые миссенс-мутации приводят к образованию полностью нефункционального белка. Например замена первого нуклеотида кодона ЦАУ на УАУ или ЦАЦ на УАЦ в гене гемоглобина приводит к тому, что ион Fe2+ входящий в состав гема окисляется до Fe3+ и гемоглобин переходит в мет –форму. Метгемоглобин не способен переносить кислород.

Некоторые точечные мутации могут приводить к нонсенс-эффекту, в результате которого возникает стоп-кодон, что приводит к преждевременной терминации или к удлинению трансляции. Замена триплета в терминирующем кодоне УАА на ЦАА приводит к продолжению трансляции и синтезируется a- цепь гемоглобина, который в своем составе имеет дополнительную 31 аминокислоту.

Мутации сдвига рамки считывания. Вызываются делециями (исчезновение нуклеотидов) или вставками нуклеотидов (инсерция) в последовательность гена. Интеркаляторы встраиваются между соседними парами оснований, в результате в ДНК появляется лишнее основание. В ходе репликации такой измененной цепи ДНК в дочернюю цепь встраивается дополнительный нуклеотид. В результате однонуклеотидной делеции или вставки считываемая информация

полностью искажается и это приводит к синтезу измененного белка.

Если дилетированы три или кратное трем число нуклеотидов, то в молекуле белка будет отсутствовать определенное количество аминокислот, а вся остальная аминокислотная последовательность будет соответствовать исходной молекуле белка.

Тесты по теме «Молекулярные механизмы передачи

генетической информации»

Тест 1

Выберите правильный ответ:

Процесс репликации представляет собой:

а) синтез РНК

б) удвоение ДНК, т. е. синтез дочерней ДНК

в) модификация РНК

г) разделение цепей ДНК

д) вырезание интронов и сшивание экзонов

Тест 2

Выберите правильный ответ:

Процесс транскрипции представляет собой:

а) биосинтез белка в рибосоме

б) созревание м-РНК

в) синтез предшественников м-РНК, т-РНК, р-РНК на матрице ДНК

г) удвоение ДНК

д) созревание белка

Тест 3

Выберите правильный ответ:

Процессы репарации включаются при:

а) инициации синтеза фрагментов Оказаки

б) повреждении ДНК

в) повреждении м-РНК

г) повреждении первичной структуры белка

д) терминации биосинтеза белка

Тест 4

Выберите правильный ответ:

Процесс трансляции представляет собой:

а) синтез РНК на матрице ДНК

б) синтез полипептидной цепи в рибосоме

в) модификацию первичной структуры белка

г) синтез ДНК

д) образование аминоацил-т-РНК

 

Тест 5

Выберите все правильные ответы

Комплементарность обуславливает:

а) специфичность взаимодействия азотистых оснований

б) специфичность взаимодействия РНК и ДНК

в) образование первичной структуры нуклеиновой кислоты

г) специфическое взаимодействие тРНК и аминокислоты

д) специфическое взаимодействие между кодоном и антикодоном

Тест 6

Установите соответствие:

(для каждого вопроса – несколько правильных ответов, каждый ответ может быть использован один раз или несколько раз)

 

Тин нуклеиновой кислоты: 1) ДНК АБВД 2) РНК АБВГ Азотистое основание: а) аденин б) цитозин в) гуанин г) урацил д) тимин

 

Тест 7

Установите соответствие:

(для каждого вопроса – один правильный ответ, каждый ответ может быть использован один раз или не использован совсем)

Участки ДНК: 1) интроны Б 2) экзоны Г Характеристики: а) ингибируют транскрипцию б) не транслируются в) активируют транскрипцию г) транслируются д) регулируют трансляцию

 

Тест 8

УСТАНОВИТЕ СООТВЕТСТВИЕ:

(для каждого вопроса – один правильный ответ, каждый ответ может быть использован один раз или не использован совсем)

Этап трансляции: 1) элонгация Д 2) терминация В 3) инициация А Сущность этапа: а) сборка аппарата для биосинтеза белка, встраивание в Р-участок метионил-т-РНК б) присоединенте нуклеотидов с помощью ДНК-полимеразы в) завершение биосинтеза и освобождение полипептидной цепи г) образование репликативной вилки на цепи ДНК д) встраивание в А-участок аминоацил-т-РНК, пептидилтрансферазные и транслоказные реакции

Тест 9

Установите СТРОГОЕ соответствие:

Фермент: 1) ДНК-зависимая-a-ДНК- Полимераза Б 2) ДНК-лигаза А 3) УФ-эндонуклеаза Д 4) ДНК-зависимая РНК- Полимераза Г Участие фермента в процессе: а) сшивание отдельных репликонов фрагментов Оказаки б) синтез дочерней ДНК по лидирующей цепи, синтез фрагментов Оказаки в) заполнение бреши, оставшейся от праймера (РНК-затравки) г) транскрипция д) репарация

Тест 10

Установите СТРОГОЕ соответствие:

Процесс: 1) репликация Г 2) экспрессия гена А 3) транскрипция Б 4) трансляция Д Сущность процесса: а) проявление генетической информации в форме фенотипического признака б) переписывание информации с матрицы ДНК на матрицу РНК в) инициация синтеза фрагментов Оказаки г) удвоение двойной цепочки ДНК д) биосинтез белка на рибосомах

Тест 11

Установите соответствие:

(для каждого вопроса – один или несколько правильных ответов, каждый ответ может быть использован один раз или не использован совсем)

Тип РНК: 1) рРНК Д 2) Трнк ВГ 3) Мрнк А Функция РНК: а) передача информации с гена ДНК на полисому б) репликация в) активация и доставка аминокислот на рибосомы г) считывание информации с м-РНК д) формирование малой и большой субъединиц рибосом

Тест 12

Установите СТРОГОЕ соответствие:

Этап биосинтеза Ключевой фермент
1) транскрипция Б 2) активирование аминокислот А 3) трансляция Г   а) аминоацил-т-РНК-синтетаза б) ДНК-зависимая-РНК-полимераза в) праймаза г) пептидилтрансфераза

Тест 13

Установите СТРОГОЕ соответствие:

Этап репликации: Ключевой фермент:
1) синтез дочерней ДНК В 2) разрыв одной из цепей двойной спирали ДНК А 3) сшивание фрагментов Оказаки и отдельных репликонов Г а) эндонуклеаза б) ДНК-зависимая-РНК-полимераза в) ДНК-полимераза г) ДНК-лигаза

Тест 14

Установите СТРОГОЕ соответствие:

Механизм: Мутагенный фактор:
1) образование тиминовых димеров В 2) метилирование (алкилирование) гуанина А 3) дезаминирование азотистых оснований Б 4) интеркаляция Г а) диметилсульфат б) азотистая кислота в) УФ, ионизирующее излучение г) акридин д) 5-бромурацил

Тест 15

Установите правильную последовательность

Процессинг м-РНК:

а) присоединение к 3' концу полиаденилового фрагмента

б) вырезание участков транскрибированных с интронов в ходе сплайсинга

в) присоединение к 5' концу “кэпа”

г) отрезание “лишних” концевых последовательностей

д) химическая модификация отдельных азотистых оснований

ГБАВД

ОТВЕТЫ по теме: “МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ

ПЕРЕДАЧИ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ”

 





sdamzavas.net - 2019 год. Все права принадлежат их авторам! В случае нарушение авторского права, обращайтесь по форме обратной связи...