т-РНҚ, р-РНҚ кодтайтын гендер (300-1600 рет қайталанған).

ММУ Ф 4/3-04/02

ММУ БЕ 4/02

Ж. 14 маусымдағы

АзММА жанындағы

ОӘК №6 НХ

Арағанды мемлекеттік медицина университеті

Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы

Дәріс

Тақырыбы13: Ген туралы түсінік. Жасушаның ГЕНЕТИКАЛЫҚ АППАРАТЫ.

Пән: Молекулярлық биология және медициналық генетика

Мамандығы:5В130100 «Жалпы медицина»

Курс:1

Уақыты:50 мин.

Арағанды 2012

Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасының отырысында бекітілген

«31» 08 2012ж. №1 хаттама

Молекулярлық биология және

медициналық генетика каф. меңг.: Б.Ж. Құлтанов

Дәріс құрылымы

Тақырыбы: «Ген туралы түсінік. Жасушаның ГЕНЕТИКАЛЫҚ АППАРАТЫ.

Мақсаты:Эукариот клеткасы хромосомасының химиялық ұйымын, гендердің негізгі қасиеттерін оқып білу.

Мақсаты:Ядродағы хроматиннің құрылымды ұйымына оқып білу.

Дәрістің жоспары:

1. Гендердің негізгі қасиеттері.

2. Гендердің жіктелуі.

3. Интезфазалы ядроның құрылысы.

4. Хроматин мен хромосоманың байланысы.

5. Хроматиннің спирализациялану немесе жинақталу деңгейлері.

6. d-10 нм нуклеосомды жіп.

7. Жинақталудың екінші деңгейі –хроматинді фибрилла.

8. Интерфазалы хромонема.

9. Метафазалы хромосоманың құрылысы.

10. Хромосоманың морфологиясы.

Ген - тұқымқуалаушылықтың элементарлы бірлігі (нақты белгілердің дамуын анықтайтын ДНҚ-бөлігі), белгілі нуклеотидтер бір ізділігі болып табылады (Слайд 1).

Эукариот генінің қазіргі кездегі жіктелуі (Слайд 2).

I. Құрылымды гендер:

1. Ақуыздарды кодтайтын гендер:

а)Уникальді гендер(геномдағы жалғыз көшірмелер); көптеген ферменттердің, тасымалдау және құрылымды ақуыздар гендері және т.б.

б)Қайталанатын –гендер: рибосомальді ақуыздар, гистондар, апоақуыздар (апоптозды), протоонкогендер және т.б. гендері.

т-РНҚ, р-РНҚ кодтайтын гендер (300-1600 рет қайталанған).

II. Реттеуші гендер - Басқа гендердің қызметін реттейді.

III. Миграцияланатын генетикалық элементтер - Көрші (жақын жатқан) гендердің белсенділігіне әсер етеді.

IV. Псевдогендер – Транскрибленбейтін уникальді құрылымдық гендерге ұқсас, оларда интрондар болмайды.

Құрылымды гендер ақуыз, гистон және әртүрлі РНҚ- түрлеріндегі нуклеотидтердің тізбектелуі туралы ақпаратты сақтайды.

Функциональді ген (немесе тізбектелу)- құрылымдық гендердің жұмысын реттейді.

Эукариот гендері адам геномында қайталану дәрежесі және олардың қызметі бойынша жіктелінеді.

Гендер белгілі қасиеттермен сипатталынады: спецификалық, дискретті және тұтас, тұрақты, плейотропты, экспресивті және пенетрантты.

1. Спецификалық ген — құрылымдық генде нуклеотидтердің орналасуы нақты және белгілі полипептидтер р-РНҚ және т-РНҚ синтездері детерминирленеді.

2. Тұтас ген– полипептид синтезінің бағдарламасы, бөлінбейтін бірлік өзгеріс, полипептид молекуласын өзгертеді.

3. Дискреттіліксубьбірлікті анықтайды. Геннің минимальді құрылымды субьбірлігі дегеніміз нуклеотидтердің комплементарлы жұптары, минимальді функциональді бірлігі – кодон.

4. Плейотропты (көптеген) әсер дегеніміз бір ген бірнеше белгінің түзілуіне жауап береді.

5. Экспрессивті қасиет дегеніміз белгілі геннің фенотипті байқалу дәрежесі, ол сыртқы орта факторына және басқа гендер әсеріне тәуелді болады.

6. Гендердің байқалу немесе көріну жиілігі пенетранттықдеп аталады.

7. Фнукциональді ген (немесе тізбектелу) құрылымды геннің жұмысын реттейді, ал оның кезеңі геннің уақытша әсер етуі деп аталады.

8. Құрылымды гендер ақуыз, гистон және әртүрлі РНҚ- түрлеріндегі нуклеотидтердің тізбектелуі туралы бойында сақтайды.

Хромосомада гендердің орналасу орыны -локус деп аталады.

Хромосома бөлігінде екінші тартылу болмаса, ол ядрошықты ұйым немесе спутник (серігі) деп аталынады. Хромосома екі жіктелуге бөлінеді: Денверлік (1964) және Париждік (1971). Денверлік жіктелу: метафазалы хромосомада центромераның орналасуы және көлеміне байланысты Париждік жіктелу профаза хромосомасын бояғанда жолақ пайда болады. Хромосома құрылысы және белгілі саны кариотип деп аталады.

Рекомбинация кросинговера нәтижесінде түзіледі. Кроссинговер дегеніміз гомологиялық хромосоманың сегменттері және бөліктерінің алмасуы – яғни гендердің тіркес рекомбинациясымен бірге жүреді. Кроссинговер нәтижесінде гендердің тіркес ұқсас комбинациясынан жаңа комбинация түзіледі. Жасқа, ионды радиация әсеріне байланысты тағы да басқа факторға тәуелді кроссинговер жиілігі төмендейді. Рекомбинация жиілігін анықтағаннан кейін геннің тіркес тәуелді таралуын санауға болады.

Рекомбинация жиілігі хромоосмада гендердің орналасуына тәуелді. Геннің тіркесі бір-бірінен қашық болса кроссинговердің болуы мүмкін және рекомбинанттар жиі болады.

Рекомбинация жиілігі хромосомада орналасқан гендердің арақашықтығын анықтайды. Гендер арасындағы қашықтық Морганид деп аталады. Мысалы А және В арасындағы гендердің рекомбинациялық жиілігі 4%, яғни гендердің орналасу арақашықтығы 4 морганид. Геннің арақашықтығы және рекомбинация жиілігін санайтын әдісті триангуляция дейміз, ол хромосомада гендердің тізбектеліп орналасуын анықтайды және генді, хромосомды карта жасауға көмегін тигізеді. Генді карта гендер арасындағы қашықтықты және тізбектелуді көрсете алады, ал хромосомды карта олардың хромосомда орналасуын көрсетеді.

Сонымен тұқымқуалаушылықтың хромосомды теориясы дегеніміз:

1. Прокариот пен эукариоттарда гендер хромосомада тізбектеліп орналасқан.

2. Бір хромосомада орналасқан гендер тіркес топтарын түзеді, тіркес топтар саны хромосомның гаплоидты жиынтығына тең.

3. Тіркес топтар саны хромосома ұзындығына тәуелді: хромосома ұзын болған топ көп болады.

4. Гендер бір-біріне қашық орналасса, оларда кроссинговер жиілігі жоғары болады.

Метафазалы хромосома.

Клетканың интерфазадан митозға өтуі, хроматиннің супершиыршықтануымен қосақталып жүреді.

Жеке хромосомалар жақсы көрінеді. Бұл процесс профазада басталады, метафазада максимальді мағналы болады. Осындай сипершиыршықтану хромосоманың клетка полюстеріне ажырауын жеңілдетеді.

Хромосоманың морфологиясы.

Митоздағы хроматиннің супершиыршықтануы, жарық микроскоп арқылы хромосоманың сыртқы түрін оқып білуге мүмкіндік береді. Олар, алғашқы-тартылу аймағында бір-бірімен –центромерлермен қосылған екі хроматидтен тұрады. Центромерлердің орналасу орнына және иықтарының ұзындығына байланысты хромосома бірнеше түрге бөлінеді:

1. Тең-иықтынемесе метацентрикалық, центромера ортасында болады.

2. Иықтары тең емес(субметацентрикалық) – центромерасы біреуінің соңына қарай жылжыған.

3. Кішкене таяқ тәрізді (акроцентрикалық) – центромерасы хромосомалардың соңында орналасады.

Көрнекілік материал:презентация

Әдебиет:

Негізгі

1. С.А.Әбілаев. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- Шымкент: «Асқаралы» баспасы, 2008.- 424 с.

2. С.А.Әбілаев. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет. Ж. Толық, 2010.- 388 б.

Қосымша:

1. Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқулық.- Астана: Фолиант, 2008.- 336 с.

2. Е. Куандыков, С.А. Әбілаев. Медициналық биология және генетика.- Алматы: НАS,2006.-320 б.

Бақылау сұрақтары:

1. Конститутивті және факультативті хроматиннің сипаттамасы.

2. Центромердің орналасуына байланысты хромосоманың құрылысы.

3. Қандай хроматин ешқашан транскрибленбейді

4. Гетерохроматин және эухроматин дегеніміз не.

5. Құрылымдық гендердің қызметі.

6. Пенетранттылық дегеніміз не.