Экзон және интрондардың саны әртүрлі ( 1 - 75 және оданда көп)

Мысалы, инсулин генінде 1 интрон 2 экзон, бета-глобулин генінде 2 интрон және 3 экзон, ал митохондрий, гистон және интерферондардың гендерінде интрондар жоқ.

Эукариоттық клеткалар хромосомасының химиялық ұйымы, ДНҚ және ақуыздардан, сонымен бірге нуклеопротеинді комплекстен тұрады.

Хромосоманың көп бөлігін ақуыздар құрайды – шамамен бұл құрылымның салмағы 60-65 %. Барлық хромосомалық ақуыздар екі топқа бөлінеді:

1. Гистондар. 2. Гистонды емес ақуыздар.

Гистондар - бес фракциялардан тұрады, олар: Н1; Н2А; Н2В, Н3; Н4.

Хроматинның құрылымды ұйымы

Хроматиннің компактизациясы (жинақталуы) немесе спирализациясының бірнеше деңгейі бар:

1. Нуклеосомды жіп – хроматин ұйымының бұл деңгейін келесі гистондар қамтамасыз етеді: Н2А; Н2В; Н3; Н4. Олар 8 молекуладан тұратын (әрбір гистондардан екі молекуладан), ақуыз негіздерін құрастырады. ДНҚ- молекуласы қыртыстарға (коры) спиральді оралады. Ақуыз қыртысымен, 146 жұп нуклеотидтерден тұратын ДНҚ бөлігі байланыста болады. Ақуыз қыртыстарының байланыста жоқ ДНҚ бөліктері линкерлі немесе байланыстырып тұрушы деп аталады. Олар орташа 60 жұп нуклеотидтерден тұрады. Ұзындығы шамамен 200 жұп нуклеотидтерден тұратын ДНҚ молекуласының бөлігі ақуызды қыртыспен бірігіп нуклеосоманы құрайды.

2. Хроматинді фибрилла. Компактизацияланудың (жинақталудың) екінші сатысы – бұл диаметрі 30 нм-лі хроматинді фибриллалардың қалыптасуы болып табылады.

Бұл процеске Н1 гистоны қатысады, ол линкерлі ДНҚ-мен қосылады және екі көрші қыртыстармен оларды бір-біріне жақындатады. Нәтижесінде, соленоида типті құрылым (спиральге бұралған) пайда болып, нуклеосомды жіп спиральге оралады.

3. Интерфазалы хромонема. Хроматинді фибриллалардың жинақталуының үшінші деңгейі. Бұл этап – ілмекті деп аталады, ол ең күрделі. Соленоидты фибрилла (спиральге бұралған фибрилла) ұзындығы әртүрлі ілмекті жасай отырып жиналады. Бір ілмекте 20 мыңнан- 80 мыңға дейін жұп нуклеотидтер болады.

Нәтижесінде, хроматинді фибрилла диаметрі 100-200 нм (300 нм-ге дейін) құрылымға айналады, ол интерфазалы хромонема деп аталады.

Хромонемалар қосымша оралады, диаметрі шамамен 600-700 нм хроматидтерді құрайды. Хроматидтер метафазалы хромосомалардың құрамына кіреді, диаметрі 1400 нм-ді құрады.

Интерфазалы ядрода хроматиндер бөлінеді: эухроматин және гетерохроматин. Эухроматин. Хромосоманың бұл бөлігінің жинақталуы тығыз және олардан транскрипция жүру басталад. Гетерохроматинге қарағанда, эухроматин ақшыл боялады, гетерохроматинді бөліктерден ертерек реплицирленеді және хромосомдық қайта құрылуға сирегірек қатысады.

Гетерохроматин. Бұл бөліктер көбірек тығыз және генетикалы инерциялы (жігерсіз) болып келеді. Келесі түрге бөлінеді:

1. Конститутивті (құрылымды). 2. Факультативті.

Конститутивті гетерохроматин ешқашан транскрипцияланбайды, ол ядроның жалпы құрылымын ұстап тұрады, көрші құрылымдық гендерден бөледі және олардың белгенділікті процессінің реттелуіне қатысады.

Факультативті гетерохроматиннің мысалы, жынысты хроматин болып табылады, қалыпты гомогаметалы жыныс ағзаларында болады (бұл екі Х-хромосоманың біреуі). Бұл хромосомалардың гендері транскрипцияланбайды.

1. ДНҚ   2. Нуклеосома     3. Хроматинді фибриллалар     4. Хроматинды талшықтар     5. Хромонема     6. Хроматидтер

Центромераның орналасу орнына және иықтарының ұзындығына байланысты морфологиялық хромосома түрлері бөлінеді: тең иықты, немесе метацентрикалық (центромерасы дәл ортасында), бірдей иықты емес, немесе субметацентрикалық (бір соңына қарай центромерасы орналасқан), таяқ тәрізді, немесе акроцентрикалық (центромерасы хромосома соңында орналасқан), және нүктелік – өте кішкентай, түрін көруге мімкіндік жоқ.

Хромосома екі жіктелуге бөлінеді: Денверлік (1964) және Париждік (1971). Денверлік жіктелу: метафазалы хромосомада центромераның орналасуы және көлеміне байланысты.

Париждік жіктелуде, профазаалық хромосоманы дифференциальді әдіспен бояған кезде, бірдей емес флуресценция немесе хромосома ұзындығы бойынша жолақ пайда болады. Әрбір жеке хромосмомалар мен оның гомологтары үшін қатаң спецификалы болады.

Денверлік жіктелу (1964)

Париждік жіктелу (1971)

Теломердің қасиеті:

• Хромосомалар теломер болмаса бір-бірімен жабысады. Бұл өте күрделі генетикалық аномалияға әкеледі.

• Теломерлер ядролық матрикске хромосоманың бекінуіне жауапты

• Егер жасуша неғұрлым қартайған болса, соншалықты теломерлер қысқа болады, оларды құрайтын ферменттің белсенділігі төмендейді – теломеразалар (сондықтан жасушалар үнемі бөліне бермейді)

• Ісік жасушаларында, лейкоциттерде, гаметаларда, бағаналы жасушаларда теломераза әрқашан белсенді.