Главная Обратная связь

Дисциплины:






ГЕНЕТИЧНИЙ СКРИНІНГ НЕМОВЛЯТ



 

Проблеми доклінічної діагностики захворювання тісно пов'язані з необхідністю розробки профілактичних заходів. До теперішнього часу описане близько 600 нозологічних форм спадкових захворювань, але тільки 50 з них можуть бути практично виявлені в немовлят. Найбільш перспективними в ранньої діагностики спадкових хвороб обміну є скринінгові або скринуючі програми.

Мети скринуючих програм:

1. постановка діагнозу в найбільш ранній строк, призначення лікування для попередження розвитку захворювання;

2. виявлення пацієнта зі спадковою патологією.

 

Сучасні скринуючи програми підрозділяються на масові й селективні.

 

Масовий скринінг - виявлення спадкових хвороб обміну (СХО) шляхом масового обстеження дитячих контингентів, в основному немовлят, незалежно від їхнього здоров'я.

 

Селективний скринінг – виявлення СХО у певного контингенту хворих, наприклад, у дітей із затримкою психічного розвитку, судорогами, патологією слуху, зору, кістякових аномалій і т.п. Як правило, при проведенні селективного скринінгу мова йде про раннє нерозпізнаних уроджених і спадкових захворюваннях - недиференційованої патології.

При організації скринінгу необхідно враховувати вимоги ВОЗ:

· обстеження проводиться на захворювання, які розвиваються поступово й у маніфестній стадії роблять хворого інвалідом; при цьому є перевірені методи попередження формування патологічного фенотипу;

· тип успадкування хвороби і її патогенез повинен бути чітко встановлений, а для родини - доступна медико-генетична консультація;

· методи скринінгу, превентивного лікування повинні бути доступними для практичної охорони здоров'я.

· помилково-позитивні результати методів скринінга повинні бути рідкими, помилково-негативні – виключені;

· вартість програм масового скринінгу не повинна перевищувати витрат на утримання і лікування дітей, що стали інвалідами через дане захворювання (коефіцієнт "вартість-ефективність" програми не повинен перевищувати 1);

· права родини й самої дитини, у якої виявлено спадкове (уроджене) захворювання, повинні бути захищені (повна інформація батьків про скринінг-програму, право на відмову від обстеження, збереження лікарської таємниці).

 

Ефективність скринуючої програми (методична, клінічна, профілактична, економічна, соціальна) повинна оцінюватися за кінцевим результатом, тобто діти, що одержали ранній прогноз, повинні мати переваги в термінах виживання, здоров'я, фізичного розвитку, становленні соціальних і емоційних функцій.


 

Граф логічної структури

"Скринуючі програми''



 

 

 

 

УЧБОВО-МЕТОДИЧНА ЛІТЕРАТУРА, РЕКОМЕНДОВАНА

ПРИ ВИВЧЕННІ КУРСУ „МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА”

Основна література:

  1. Медична генетика: Підручник /За ред. чл.-кор. АМН України, проф.О.Я.Гречаніної, проф. Р.В.Богатирьової, проф. О.П.Волосовця. – Київ: Медицина, 2007. - 536 с.
  2. Т.В.Сорокман, В.П.Пішак, І.В.Ластівка, О.П.Волосовець, Р.Є.Булик. Клінічна генетика. - Чернівці, 2006. – 450 с.
  3. Бужієвська Т.І.Основи медичної генетики. - Київ: “Здоров’я”, 2001.-135с.
  4. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – 2-е изд., перераб. и доп.- М.:ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.ил.
  5. І.С.Сміян, Н.В.Банадига, І.О.Багірян. Мед. генетика дитячого віку. – Тернопіль: Укрмедкнига». – 2003. – 183 с.
  6. Гречаніна О.Я., Богатирьова Р.В., Біловол О.М. та співавтори «Клініка та генетика спадкових захворювань, що супроводжуються шлунково-кишковими та загальними абдомінальними симптомами». Тернопіль, ТДМУ, 2008. – 216 с.
  7. Ю.Б. Гречаніна, С.І. Жаданов, В.А. Гусар, О.В. Васильєва «Мітохондріальні хвороби: проблеми діагностики, лікування та профілактики». Рекомендовано МОЗ України як учбовий посібник для студентів вищих медичних навчальних закладів IV рівня акредитації та лікарів-інтернів. Харків, ХНМУ. 2008, 71 с.
  8. Ю.Б. Гречаніна «Спадкові хвороби, які супроводжуються судомним синдромом». Рекомендовано МОЗ України як учбовий посібник для студентів вищих медичних навчальних закладів IV рівня акредитації та лікарів-інтернів. Харків, ХНМУ. 2008, 83 с.
  9. Пішак В.П., Мещишин І.Ф., Пішак О.В., Мислицький В.Ф. Основи медичної генетики. - Чернівці, 2000.- 248 с.
  10. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей: Руководство для врачей/ Под ред. П.А. Темина, Л.З. Казанцевой.- М.:Медицина, 2001. – 432 с.:ил.
  11. Р.Г.Артамонов. Редкие болезни в педиатрии. Диагностические алгоритмы. – М.:ГЭОТАР-Медиа». – 2007. – 128 с.
  12. Мещишин І.Ф. Особливості обміну речовин у дітей. – Чернівці, 2003. – 108 с.
  13. Бажора Ю. Клиническая генетика: уч. пособие. – Одеса: «Друк», 2001. – 159 с.
  14. Г. И. Лазюк. И. В. Лурье, Э. Д. Черствой. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. М.:Медицина, 1983.
  15. Essential Medical Genetics / M.Connor &M. Ferguson-Smith Ed., 5 th ed. - “Blackwell Science Ltd”.- 1997. - 236 p.

Наукова література:

1. В.П. Пузырев, В.А.Степанов. Патологическая анатомия генома человека. Новосибирск, 1998.

2. Е.Я. Гречанина. «Молекулярная медицина: реальность и персективы». Харьков, 2007. – 120 с.

3. Ф. Фогель. А. Мотульски. Генетика человека. М.:Мир, в 3-х томах,1990.

4. Wallace C.D., Brown M.D., Lott M.T. Mitochondrial DNA variation in human evolution and disease // Gene 238. 1999. P.211-230

5. Zhadanov S.I., Grechanina E.Ya., Grechanina Yu.B., Gusar V.A., Fedoseeva N.P., Lebon S., Münnich A., Schurr T.G. «Fatal manifestation of a de novo ND5 mutation: Insights into the pathogenic mechanisms of mtDNA ND5 gene defects». Mitochondrion. 2007. – P.260-266.

6. Геномика - медицине. Научное издание/ под ред. Академіка РАМН В.И. Иванова и академіка РАН Л.Л. Киселева. – М: ИКЦ «Академкнига», 2005. – 392 с.: ил.

7. Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Соловьев И.В., Юров Ю.Б.. Гетерохроматиновые районы хромосом человека: Клинико-биологические аспекты. – М.: ИД «Медпрактика - М», 2008, 300 с.

8. Ю.И.Барашнев, В.А.Бахарев, П.В.Новиков. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей». – М., «Триада-Х», 2004 г.

9. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е.И, Бенникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Изд. 2. - М.: Практика, 1996.- 416с.

10. Денисов И.Н., Улумбеков Э.Г. (ред.). 2000 болезней от А до Я. — М.: ГЭОТАР-МЕДИЦИНА, 1998. – 356 с.

11. Спадкові захворювання і природжені вади розвитку в перинатології. – В.М. Запорожан. – К., 1997. – 389 с.

12. Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование: под ред. Шаболина В.Н. – Москва, 1991. – 226 с.

13. Атлас спадкової патології. Essential Medical Genetics / M.Connor &M. Ferguson-Smith Ed., 5 th ed. - “Blackwell Science Ltd”.- 1997. - 236 p.

14. Синдром Дауна. Медико-генетическое и социально-психологический портрет». Под ред. Ю.И.Барашнева. – М.: «Триада-Х», 2007. – 280 с.

15. Синдром Дауна: діагностика, опіка, запобігання. Під ред. Л.С.Євтушок. – Луцьк: Вісник, 2003. – С.153.

16. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней/Под ред. Акад.РАМН., проф. Э.К.Айламазяна,чл.-корр. РАМН, проф. В.С.Баранова. – 2-е изд. – М.: МЕДпресс – информ, 2007. – 416 с.:ил.

17. Основы пренатальной диагностики. Под ред. Юдиной Е.В. и Медведева М.В. -1-е изд. – М.:РАВУЗДПГ, Реальное Время, 2002. – 184 с.: ил.

Навчально-методична література

1. Використання метода полімеразної ланцюгової реакції в клінічній практиці. Моїсеєнко Р.А., Гречаніна ОЯ, Здибська О.П., Гусар В.А., Василенко Ю.В.- Харків, ХДМУ- 2005.

2. Мітохондріальні хвороби. Гречаніна О.Я., Гречаніна Ю.Б., Молодан Л.В., Здибська О.П., Гусар В.А.- Харків, ХДМУ- 2005. - 1,5 друкованих аркушів.

3. Природжений гіпотиреоз. Клініка. Діагностика. Лікування. Моїсеєнко Р.А., Гречаніна О.Я., Здибська О.П., Новікова І.В., Гольдфарб І.Г., Самоваров В.В., Бугайова О.В.- Харків, ХДМУ- 2005. - 1,25 друкованих аркушів.

4. С. И. Козлова. Э. Семанова, И. С. Демикова. О.Э.Блинникова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Справочник. - Л.:Медицина, 1987.

5. Системні скелетні дисплазії. Укладачі: Моїсеєнко Р.А., Гречаніна О.Я., Майборода Т.А., Снарська М.В.- Харків, ХДМУ- 2005. – 1,25 друкованих аркушів.

6. Ю.Б. Гречаніна «Спадкові хвороби, які супроводжуються судомним синдромом». Рекомендовано МОЗ України як учбовий посібник для студентів вищих медичних навчальних закладів IV рівня акредитації та лікарів-інтернів. Харків, ХНМУ. 2008, 83 с.

7. The metabolic basis of inherited diseases/ Ed.D.B.Stanbury.-New York: McGraw-Hill. 1989.

8. V.A.McKusick. Mendelian inheritance in man. 10-th ed. v.l,2.Johris Hopkins Univ.Press. 1992.

9. Wallace C.D., Brown M.D., Lott M.T. Mitochondrial DNA variation in human evolution and disease // Gene 238. 1999. P.211-230

10. Геномика-медецине. Научное издание/ под ред. Академіка РАМН В.И. Иванова и академіка РАН Л.Л. Киселева. – М: ИКЦ «Академкнига», 2005. – 392 с.: ил.

11. Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Соловьев И.В., Юров Ю.Б.. Гетерохроматиновые районы хромосом человека: Клинико-биологические аспекты. – М.: ИД «Медпрактика - М», 2008, 300 с.

12. Використання метода полімеразної ланцюгової реакції в клінічній практиці. Моїсеєнко Р.А., Гречаніна ОЯ, Здибська О.П., Гусар В.А., Василенко Ю.В.- Харків, ХДМУ- 2005.

13. Кравченко О.В, Сорокман Т.В., Ясніковська С.М., Ластівка І.В. Тестовий контроль з основних питань медичної генетики в акушерстві та педіатрії. - Чернівці: Медакадемія, 2004. - 60 с.

14. Алгоритм управління профілактикою природженої патології на рівні первинної медико-санітарної допомоги: (Мет.рек.)/Укл. Рудень В.- Львів.: Львів. Держ. Мед. ун-т. – 2002. – 24 с.

15. Первинна профілактика вродженої і спадкової патології: (Мет.рек))/Укл. Тимченко О. та ін. – К.: Ун-т гігієни та мед. екол. Ім. О.М.Марзаєва, 2001. – 27 с.

16. Гречаніна О.Я., Гречаніна Ю.Б. Геномний імпринтинг та хвороби імпринтингу: Методичні рекомендації. –Харків, 1997.- 14 с.

 

Навчальне видання

 

ГРЕЧАНІНА Олена Яківна

ГРЕЧАНІНА Юлія Борисівна

ОЗЕРОВА Лідія Степанівна

ЗДИБСЬКА Олена Петрівна

МОЛОДАН Людмила Володимирівна

БУГАЙОВА Олена Валеріївна

ВАСИЛЬЄВА Оксана Василівна

 

МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА

(самостійна підготовка студентів)

 

Навчальний посібник для студентів вищих медичних

навчальних закладів IV рівня акредитації

та лікарів-інтернів

 

Підписано до друку 01.06.2009 р. Формат 60х84 1/16

Папір офсетний. Гарнітура Verdana.

Віддруковано на ризографі.

Тираж 1000 прим.

 

 

ХНМУ, 61022, Харків, пр. Леніна, 4

Редакційно-видавничний відділ





sdamzavas.net - 2020 год. Все права принадлежат их авторам! В случае нарушение авторского права, обращайтесь по форме обратной связи...